polyendocrinopathie auto-immune l.f.
autoimmune polyendocrinopathy
Association de plusieurs affections auto-immunes liée à une altération de la fonction du thymus devenu incapable, par altération génique, d’éliminer les cellules T activées contre les protéines auto-immunes et permettant la diffusion dans l’organisme de lymphocytes T auto-réactifs.
Le type 1, juvénile, syndrome de Whitaker, rare, associe au moins deux affections de la triade : candidose, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénale à d’autres atteintes endocriniennes.
Le type 2, le plus fréquent, survient chez l’adulte jeune (75% sexe féminin) et associe une insuffisance surrénale type Addison, une affection thyroïdienne (type Hashimoto ou Basedow) à d’autres affections : ovarienne, antéhypophysaire, diabète insulino-résistant, troubles cutanés et des phanères (vitiligo, pelade), réalisant de nombreuses variantes.
Le type 3 de l’adulte (Neufeld), sans insuffisance surrénalienne est caractérisé par une thyroïdite auto-immune. Trois variantes en ont été décrites selon les associations : 3a avec un diabète, une sarcoïdose, une maladie cœliaque ; 3b associé à une maladie de Biermer ; 3c avec des troubles des phanères.
Le type 4 comprendrait des associations inclassées.
Actuellement les types 3 et 4 sont regroupés dans le type 2 (Kahaly).
Joanne Whitaker, pédiatre et Virginia M. Esselborn, biologiste américaines (1956), M. Neufeld, pédiatre et N. K. Maclaren, pédiatre et anatomopathologiste américains (1980), G. J. Kahaly, endocrinologue allemand (2009)