poïkilodermie de Rothmund l.f.
Rothmund’s poikiloderma
Génodermatose associant une poïkilodermie photosensible précoce, car survenant pendant la première ou la deuxième année de la vie, un érythème réticulé et parfois une hyperkératose palmoplantaire.
Bien que souvent rattachée à la poïkilodermie de Thomson sous l'appellation syndrome de Rothmund-Thomson, elle garde une individualité du fait de l'absence d'anomalies osseuses, de l'existence d'une cataracte bilatérale d'installation parfois tardive et de son mode de transmission autosomique récessif. Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée, étant donné le caractère prénéoplasique du syndrome avec survenue possible de carcinomes baso- et spinocellulaires.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologue allemand (1868)
Rothmund (syndrome de) l.m.
Rothmund’s syndrome
Trouble essentiel de la croissance responsable d'un nanisme sans retard mental.
Syndrome associant un nanisme, une cataracte, une poïkilodermie et des anomalies osseuses.
A.von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868)
→ Rothmund-Thomson (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund
[A4,O6,Q2]
Civatte (poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de) l.f.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1923)
→ poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte
[J1]
Petges-Jacobi (poïkilodermie généralisée de) l.f.
G. Petges dermatologiste français ( 1872-1952) ; E. Jacobi, dermatologiste allemand (1906)
poïkilodermie n.f.
poikiloderma
Atteinte cutanée associant une atrophie épidermique, des télangiectasies, une pigmentation brune ou une dépigmentation.
Une sclérose atrophique peut parfois compléter le tableau. Cet aspect se rencontre au cours des polymyosites chroniques.
poïkilodermie acrokératosique de Weary l.f.
acrokeratotic poikiloderma of Weary
Poïkilodermie congénitale à transmission autosomique dominante associant des bulles non traumatiques surtout aux mains et aux pieds, des papules lichénoïdes et kératosiques des mains, des pieds, des genoux et des coudes.
Elle est différente de la poïkilodermie de Kindler qui se transmet sur le mode autosomique récessif et qui comporte des signes muqueux mais pas de papules kératosiques.
P. E. Weary, dermatologue américain (1971)
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
poïkilodermie congénitale l.f.
congenital poikiloderma
Association, survenant à la naissance, d'une atrophie épidermique, de taches pigmentées et leucodermiques à disposition réticulée et de télangiectasies, avec ou sans bulles.
On peut très schématiquement classer les poïkilodermies congénitales selon qu'elles comportent une photosensibilité (syndromes de Bloom, de Cockayne et de Rothmund-Thomson), ou des bulles (syndromes de Mendes da Costa, de Kindler et de Weary), ou encore des lésions kératosiques (syndromes de Zinsser-Cole-Engman et de Weary).
poïkilodermie de Kindler l.f.
Kindler poikiloderma
Poïkilodermie congénitale transmise sur le mode autosomique récessif, se traduisant par des bulles diffuses dès la naissance et par l'apparition progressive d'une atrophie cutanée généralisée avec télangiectasies, troubles pigmentaires et photosensibilité, associées constamment à une
leucokératose buccale, une pseudosynéchie des doigts, une kératodermie ponctuée des plantes, une sténose anale, œsophagienne ou urétrale.
Ces critères cliniques la différencient de la poïkilodermie avec bulles de Weary, transmise sur le mode autosomique dominant, sans signes muqueux et avec papules kératosiques des mains et des pieds. Un marqueur ultra-structural est représenté par un clivage aux trois niveaux de la zone de jonction dermo-épidermique.
Theresa Kindler, dermatologue britannique (1954)
[J1, O1]
Édit. 2018
poïkilodermie généralisée de Petges-Jacobi l.f.
generalized poikiloderma
Forme clinique de poïkilodermie associant un érythème œdémateux, télangiectasique et pigmenté, débutant souvent sur le visage, mais pouvant atteindre la presque totalité du tégument, fréquemment accompagné d'un état sclérodermiforme des membres.
La place nosologique de cette forme particulière de poïkilodermie est discutée, tant ses aspects sont proches des autres dermatoses comportant des états poïkilodermiques, tels les parapsoriasis en plaques et les poïkilodermatomyosites.
G. Petges, dermatologiste français (1906), E. Jacobi, dermatologiste allemand (1908)
Syn. scléropoïkilodermie
poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte l.f.
poikiloderma of Civatte
Dermatose érythématopigmentée très rare, atteignant principalement le visage et les faces latérales du cou, comportant des télangiectasies et, parfois une hyperkératose folliculaire, dermatose dont beaucoup font une forme régionale de mélanose de Riehl, dans laquelle l'atrophie réticulée est particulièrement importante.
Le diagnostic est difficile avec une pigmentation due aux produits cosmétiques parfumés et avec le lichen pigmentogène d'emblée voire avec l'erythrosis interfolliculairis colli de Leder, qui est beaucoup plus fréquente.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1923)