nombre de copies l.m.
copy number
1) Pour un plasmide ou un vecteur plasmidique donné, rapport du nombre d'exemplaires de ce plasmide au nombre d'exemplaires du chromosome dans une cellule.
Il dépend essentiellement du système de contrôle strict ou relâché de la réplication du plasmide.
2) Nombre d'exemplaires d'un gène dans une cellule.
→ amplification génique, amplification d'un plasmide, plasmide à faible nombre de copies, plasmide multicopie
variation du nombre de copies l.f.
copy number variant (CNV)
Variation génétique ou polymorphisme impliquant des segments du génome (relativement longs) dont le nombre de répétitions varie entre les individus de la même population.
Actuellement, par extension, toute différence du nombre de copies d’une région du génome, polymorphe ou pas, est appelée CNV (particulièrement, si l’on ne connaît pas le lien de causalité entre la variation génétique en question et un phénotype étudié).
Environ 5-10% du génome humain peuvent être classés comme des variations de nombre de copies. Elles jouent un rôle important dans l’évolution et sont responsables d’un nombre croissant de maladies humaines.
[Q1]
Édit. 2020
lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides l.f.
LPAC syndrome (Low Phospholipid Associated cholestasis and Cholelithiasis)
Maladie lithiasique qui associe lithiases vésiculaire et intrahépatique, survenant avant 40 ans, récidivante malgré la cholécystectomie.
En échographie sont décelés de nombreux foyers hyperéchogènes dans le foie et le long de l’arbre biliaire.
Ce syndrome rare, correspond à des antécédents familiaux au premier degré de lithiase biliaire. Il est dû à une mutation du gène ABCB4 qui code pour la protéine MDR3, le principal transporteur canaliculaire des phospholipides biliaires. Cette mutation prédispose donc à la lithiase biliaire en raison d’une faible concentration en phospholipides biliaires, avec un rapport cholestérol biliaire sur phospholipides anormalement élevé et une bile située en dehors de la zone micellaire. La transmission de la maladie est autosomique récessive. Les mutations non-sens qui entraînent un codon stop avec une protéine tronquée entraînent une abolition compète de l’expression de la protéine responsable de formes cliniques sévères. Les mutations faux-sens se caractérisent par une fonction résiduelle et une expression plus limitée de la maladie. Le marquage immuno-histochimique de la membrane canaliculaire montre l’absence ou la présence diminuée de MDR3. L’analyse du gène ABCB4 confirme le diagnostic.
L’acide urso-désoxycholique, d’efficacité remarquable, doit être prescrit précocement afin d’éviter les complications et la récidive de la lithiase après cholécystectomie, ainsi que la ductopénie qui peut évoluer vers la cirrhose.
→ calcul biliaire, cholécystectomie, urso-désoxycholique (acide), ductopénie
sarcome fibromyxoïde à faible malignité l.m.
low grade fibromyxoid sarcoma
Tumeur rare de l’adulte jeune atteignant surtout les tissus mous profonds, mais parfois aussi la peau, caractérisée par une évolution agressive contrastant avec une structure histologique rassurante.
Microscopiquement, la tumeur, de densité cellulaire modérée, est composée de faisceaux cellulaires tourbillonnants ou rectilignes incorporés dans un
stroma myxoïde ou fibreux ; les cellules tumorales, peu volumineuses, allongées ou étoilées, sont, pour la plupart, vimentine positives mais peuvent
occasionnellement exprimer aussi de l’actine, de la desmine et de la cytokératine ; les mitoses sont rares. L’immunotypage et l’ultrastructure cellulaire
suggèrent une tumeur fibroblastique avec des foyers de différenciation myoblastique. Le traitement consiste en une ablation chirurgicale large. Les
récidives locales sont fréquentes ; des métastases pulmonaires s’observent dans environ 50% des cas.
Etym : gr sarx : chair
H. L. Evans, anatomopathologiste américain (1987)
→ sarcome
nombre d'Avogadro l.m.
Avogadro’s number
Nombre d’atomes contenus dans une masse de 12 grammes de carbone 12, égal à 6,02.1023.
Il représente le nombre d'éléments, atomes, ions ou molécules contenu dans une mole de matière.
A. Avogadro, Count, mathématicien et physicien italien (1811)
nombre de base l.m.
basic number
Nombre minimal de chromosomes, caractérisant une espèce diploïde simple, chaque chromosome étant différent des autres ; ce nombre est symbolisé par x.
Par ex., dans l'espèce humaine, le nombre de base est 24, chez la drosophile il est de 4 ; dans une série polyploïde, Par ex. les blés, le nombre de base est 7 et l'on trouve des espèces à 2x, 4x, 6x chromosomes.
Symb. x
→ génome de base, ploïdie (degré de)
nombre de charge l.m.
nombre de liaisons de l'ADN l.m.
linking number, topological winding number
Dans une molécule d'ADN double-brin, nombre de fois qu'un des brins croise l'autre brin dans un même plan.
Ce nombre caractérise les différents topo-isomères dans la molécule d'ADN double-brin. Il est égal à la somme du nombre de torsions (W) et du nombre d'enroulements (T). Il ne peut changer sans au moins une entaille sur un brin.
Symb. a ou Lk
nombre de masse l.m.
mass number
Nombre de nucléons (protons et neutrons) que comporte le noyau atomique.
Il représente la valeur approchée de la masse atomique, A uma pour un atome et A g pour une mole.
Symb. A
nombre d'enroulements de l'adn l.m.
twisting number
Dans une molécule d'ADN double-brin, nombre de bases par tour d'hélice.
Dans une molécule relâchée de type ADN-B, ce nombre est égal à 10,4.
nombre de torsions de l'adn l.m.
withing number
Dans une molécule d'ADN double-brin, nombre de surtours.
Ce nombre est négatif pour les molécules d'ARN naturel surenroulé.
Symb. W, Wr
→ ADN relâché, nombre de liaisons de l'ADN, nombre d'enroulements, surtour négatif
Sin Nombre (virus) l.m.
Sin Nombre virus
Virus à ADN appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Ce virus est l’un des plus fréquemment en cause dans la survenue de syndromes pulmonaires à Hantavirus souvent sévères observés aux Etats-Unis (surtout dans le Sud Ouest, mais on sait qu’il est présent dans au moins 31 Etats) et au Canada. Son réservoir est le rongeur Peromyscus maniculatus.
Sigle : SNV
→ Hantavirus, syndrome pulmonaire à Hantavirus
amplification d'un plasmide l.f.
plasmid amplification
Multiplication du nombre d'exemplaires d'un plasmide multicopie en l'absence de réplication du chromosome.
Elle a pour effet d'augmenter fortement l'expression des gènes portés par le plasmide.
[D1, Q1]
Édit. 2020
plasmide n.m.
plasmid
Fragment d’ADN circulaire double brin (en dehors de la réplication), distinct du chromosome et capable de réplication autonome.
Certains plasmides contiennent un gène de transfert qui les rend aptes à passer d’une cellule bactérienne à l’autre par conjugaison (plasmides conjugatifs). Les plasmides sont répliqués par des enzymes de la bactérie parfois en un seul exemplaire par bactérie, parfois en de multiples exemplaires. Des plasmides artificiels sont biosynthétisés pour permettre l’insertion de gènes à partir de plasmides recombinés et de polynucléotides biosynthétiques présentant des sites de restriction bien disposés, appelés lieurs multisites(« polylinker »). Parmi les plus utilisés en biologie moléculaire, on connaît le plasmide pBR322 qui possède deux gènes de résistance l’un à l’ampicilline, l’autre à la tétracycline et les pUC18 ou 19 (plasmid of University of California) dans lesquels se trouvent un fragment d’opéron lac, un gène de résistance à l’ampicilline et un lieur multisite ayant les mêmes 13 sites de restriction que le phage M13.
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide amplifiable l.m.
amplifiable plasmid
Plasmide pouvant se répliquer quand la division de la cellule hôte est bloquée.
→ plasmide
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide auto-amplifiable l.m.
runaway plasmid
Plasmide dont la perturbation de son mécanisme de contrôle de la réplication aboutit à la production de milliers de copies par bactérie.
Chez certains plasmides, ce contrôle est thermosensible.
→ plasmide, plasmide amplifiable
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide auto-transférable l.m.
self-transmissible plasmid
→ plasmide, plasmide conjugatif
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide auto-transmissible l.m.
self-transmissible plasmid
→ plasmide, plasmide conjugatif
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide chimère l.m.
chimeric plasmid
→ plasmide, plasmide-vecteur chimère
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide conjugatif l.m.
conjugative plasmid
Plasmide possédant des gènes permettant son transfert d’une bactérie à une autre lors de la conjugaison.
P. ex., le plasmide F d'une cellule F+ peut se transférer à une cellule F- en la rendant F+.
Syn. plasmide autotransférable
→ plasmide, conjugaison bactérienne, mobilisation chromosomique, plasmide F
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide de résistance l.m.
resistance plasmide, resistance factor, R factor
Plasmide codant un ou plusieurs gènes de résistance à un antibiotique.
Ces gènes codent des enzymes capables d’inactiver les antibiotiques.
→ plasmide, facteur RTF, plasmide conjugatif
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide F l.f.
F plasmid
Plasmide conjugatif présent chez certaines souches d'E. coli.
Si le plasmide est libre dans la cellule (comme un épisome), la cellule est dite F+, s'il est intégré au chromosome bactérien, elle est dite Hfr (High frequency of recombination). La lettre F (pour fertilité) indique que ce plasmide peut être le vecteur du transfert de gènes d'une cellule à une autre.
La cellule dépourvue de plasmide F est dite F—.
Syn. facteur F, facteur de fertilité
→ plasmide, conjugaison bactérienne, mobilisation d'un génome, plasmide F,plasmide conjugatif
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide F' l.m.
F' plasmid
Type de plasmide F porteur de gènes chromosomiques (obtenus lors d’une excision imparfaite du chromosome bactérien).
Ex. Le plasmide F' lac est porteur de l'opéron lactose.
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide hybride l.m.
1) plasmide-vecteur chimère
Syn. fautif de plasmide-vecteur recombiné
[D1,Q1]
Édit. 2018
plasmide killer l.m.
killer plasmid
Anglicisme déconseillé.
[D1,Q1]
Édit. 2018