phacomatose n.f.
phakomatosis
Terme désuet, antérieurement utilisé pour désigner diverses génodermatoses caractérisées par la présence d'un phacome rétinien (tumeur juxtapapillaire oculaire) et/ou cutané (par exemple sclérose tubéreuse).
Progressivement, on a groupé sous ce terme des affections héréditaires à dominante ectodermique et à évolution blastomateuse telles que la neurofibromatose. Certaines phacomatoses sont des neurocristopathies.. Ce terme devrait disparaître; il a cependant été réactualisé pour décrire la phacomatose pigmentovasculaire. Ce groupe d’affections, en général génétiques, dues à une anomalie précoce du développement embryonnaire, associe des tumeurs et des hamartomes du système nerveux central, ainsi que des malformations diverses, à des anomalies cutanées. L’atteinte des feuillets ectodermiques s’intrique souvent avec celle des autres feuillets, mésodermiques et endodermiques.
Étym. gr. phakos : lentille ; ôma : tumeur; ose : affection diffuse
→ neurofibromatose de von Recklinghausen, maladie de von Hippel – Lindau, maladie de Sturge–Weber-Krabbe, sclérose tubéreuse de Bourneville, phacomatose pigmentovasculaire
phacomatose épithéliomateuse de Brooke-Spiegler l.f.
Brooke-Spiegler’s syndrome
Syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante à expression variable consistant en l'association de cylindromes familiaux multiples de Poncet-Spiegler et de tricho-épithéliomes multiples, encore appelés épithélioma adenoïdes cysticum de Brooke.
L’affection est provoquée par des mutations du gène CYLD, situé sur le locus chromosomique 16q12.1
H. G. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899)
phacomatose pigmento-vasculaire l.f.
phakomatosis pigmento-vascularis
Association d'angiomes plans étendus à diverses anomalies pigmentaires ou harmatomateuses : nævus pigmentaire et verruqueux, tache mongolique diffuse, nævus de Ota ou de Ito, tache café au lait, hamartome anémique.
De ce syndrome congénital rare, surtout observé au Japon, il existe une classification en 4 types, en fonction des anomalies pigmentaires. On doit rechercher un syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Sturge-Weber-Krabbe associé. Il s'agit d'une dysembryoplasie précoce de la crête neurale.
M. Ōta, dermatologiste japonais (1947)
Étym. gr. phakos : lentille ; ôma : tumeur; ose : affection diffuse
Syn. phakomatosis pigmentokeratotica
→ Klippel-Trénaunay (syndrome de) ,angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe
phacomatose rétinienne l.f.
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Édit. 2018