amidation n.f.
amidation
Transformation d'une fonction acide en une fonction amide, généralement réalisée in vivo par transfert d'un radical-NH2.
La formation de la glutamine à partir de l'acide glutamique se fait avec de l'ammoniac et de l'ATP. Plusieurs processus d'amidation utilisent la glutamine comme donneur de ce radical : biosynthèse de l'asparagine, formation de l'amide nicotinique. D'autres transfèrent l'azote de l'acide aspartique en libérant un acide fumarique : c'est le cas de l'uréogénèse ou de la Synthèse des nucléotides puriques. L'amidation de peptides ou de protéines sur le carboxyle terminal met en jeu un système enzymatique spécifique, la peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase (PAM) : cette réaction, qui porte sur une glycine COOH-terminale, s'effectue en deux temps : une hydroxylation du C alpha de la glycine par une molécule d'oxygène en présence d'acide ascorbique, catalysée par la fonction peptidylglycine alpha-hydoxydating mono- oxygénase de l'enzyme (PHM), puis un clivage en glyoxylate et peptide amidé, catalysé par la fonction peptidyl alpha-hydroxyglycine alpha-amidating lyase (PAL). Parmi les nombreux peptides biologiquement actifs ainsi amidés, on peut citer le TRH, la calcitonine, la cholécystokinine, la gastrine, la sécrétine, la pancréastatine, l'alpha-MSH, l'arg-vasopressine, etc.
[C1,C3]
Édit. 2017
cyclophiline n.f.
cyclophilin
Protéine capable de se lier à la cyclosporine A, possédant une activité enzymatique de peptidyl-prolyl-cis-trans-isomérase, et jouant un rôle dans l'apoptose.
On distingue plusieurs cyclophilines de masse moléculaire voisine de 20 kDa. La cyclophiline A, la plus abondante dans les cellules, est cytosolique et a une masse de 18 kDa. La cyclophiline B, de masse 21 kDa est présente dans le réticulum endoplasmique, mais peut aussi sortir des cellules ; on l’a trouvée dans le lait humain ; elle peut aussi se lier aux cellules T. La cyclophiline C de masse 22,8 kDa est présente dans les mitochondries.
[C1]
réflexe de fixation l.m.
fixation reflex
Réflexe d’apparition très précoce, dès les premiers jours de la vie (regard ¨surpris¨ de van Heule).
On le recherche avec une lumière douce (pour éviter la fermeture brutale des paupières), puis avec un objet contrasté ou coloré. Toutefois, le visage maternel constitue le meilleur moyen de le provoquer. Cette recherche peut être facilitée en faisant appel à la méthode de la motricité libérée de Grenier, ou à la méthode de Bullinger (chez l’enfant infirme moteur).
Le réflexe de fixation peut être normal, retardé (retard de maturation visuelle), absent (suspicion d’une atteinte sévère, de la fonction visuelle ou neurologique), ou anormal (mouvements anormaux des yeux, nystagmus, photophobie).
L’absence ou l’altération du réflexe de fixation doit toujours impliquer un bilan ophtalmologique (clinique et électrophysiologique), ainsi qu’un bilan neurologique et neuroradiologique.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
R. Vanheule, pédiatre belge (1982) ; A. Grenier, pédiatre français (2000) ; A. Bullinger, psychologue suisse (2004)
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[O1,P2]
Édit. 2018
immunophiline n.f.
immunophilin
Récepteur intracellulaire capable de lier des médicaments immunosuppresseurs.
Protéine dotée d'activités de peptidyl-prolyl-isomérase qui se lie à certaines substances immunosuppressives telles que la ciclosporine A, FK506 et la rapamycine. Il en existe plusieurs familles.
La cyclophiline est le récepteur de la cyclosporine A, la FKbp (FK binding protein) est le récepteur de FK506 ou tacrolimus et de la rapamycine.
Étym. lat. immunis : exempt de
peptidylglycine alpha -amidating monooxygénase l.f.
peptidylglycine α-amidating monooxygenase
Enzyme bifonctionnel catalysant l'amidation de peptides sur le carboxyle terminal.
La réaction, qui porte sur une glycine COOH-terminale, s'effectue en deux temps : une hydroxylation du C α de la glycine par une molécule de dioxygène en présence d'acide ascorbique, catalysée par la fonction peptidylglycine " α -hydoxylating" monooxygénase de l'enzyme (PHM), puis un clivage en glyoxylate et peptide amidé, catalysé par la fonction peptidyl α -hydroxyglycine " α -amidating" lyase (PAL). Parmi les nombreux peptides biologiquement actifs ainsi amidés, on peut citer le TRF, la calcitonine, la cholécystokinine, la gastrine, la sécrétine, la pancréastatine, l' α -MSH, l'Arg-vasopressine, etc.
Sigle PAM
translocase n.f.
translocase
Un des facteurs d'élongation nécessaire à la translocation du peptidyl-ARNt sur le ribosome.
Syn. facteur EF-G (Elongation Factor-protein G)
translocation n.l.
translocation
1° Déplacement d'une substance d'un site à un autre.
Des translocations de molécules peuvent se faire dans une cellule, généralement par passage à travers une membrane.
En biologie moléculaire, on appelle translocation le déplacement simultané d'un peptidyl-ARNt de la loge A à la loge P du ribosome et de l'ARN messager qui lui est associé d'une longueur de 3 bases, au cours de la biosynthèse d'une protéine.
On parle aussi de translocation lorsqu'un segment d'ADN se détache pour s'insérer en un autre site du même ADN ou d'une autre molécule d'ADN.
2° En cytogénétique cassure d’un segment de chromosome et transfert vers un chromosome non homologue.
La translocation peut être équilibrée quand il n’y a pas de perte de matériel génétique, réciproque quand elle constitue un échange de segments entre l’extrémité de deux chromosomes, centromérique ou robertsonienne quand les centrosomes de deux chromosomes fusionnent pour former un chromosome unique.
Une translocation peut transférer un fragment de chromosome dans un autre site du même chromosome ou d'un autre chromosome ; dans ce cas il peut se produire un échange de segments.
FKBP10 gene sigle angl. pour
FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[I1,K1]
Édit. 2018
FKBP10 gene sigle. angl. pour FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta