pentasomie X (syndrome) l.f.
XXXXX syndrome
Aberration chromosomique avec pentasomie X caractérisée morphologiquement par un faux air de trisomie 21, un hypertélorisme et un faciès aux traits lourds.
Les paupières sont d'obliquité mongoloïde, l'hypertélorisme s'accompagne d'une ensellure nasale large, il existe des anomalies dentaires, une synostose radiocubitale et une clinodactylie du cinquième doigt. Le retard mental est assez variable et parfois sévère. Au niveau des yeux, on décrit également un iris vairon et parfois une atteinte bilatérale du VI.
Nirmala Kesaree, pédiatre indienne en activités aux États-Unis et P. V. Woolley Jr, pédiatre américain (1963)
Syn. pentasomie