pachyonychie congénitale de Jackson-Lawler l.f.
Jackson-Lawler congenital pachyonychia
Pachyonychie congénitale qui serait à distinguer, selon Gorlin (1976), de la pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowski laquelle comporte une leucokératose de la bouche, des dents natales, des kystes épidermoïdes et une dystrophie cornéenne, cet ensemble d'anomalies n'existant pas dans la Jackson-Lawler.
Ressemble fort à la kératose palmoplantaire de Schäfer. L’affection est autosomique dominante (MIM 167210).
A. D. Jackson, pédiatre et Sylvia Dorothy Lawler, médecin généticienne britanniques (1951)
pachyonychie n.f.
pachyonychia
Épaississement grisâtre d'un ou de plusieurs ongles des mains et des pieds, accompagné ou non d'une hyperkératose sous-unguéale.
La pachyonychie peut être secondaire, comme dans le psoriasis, l'eczéma ou les onychomycoses, ou primitive, comme dans la pachyonychie congénitale.
Étym. gr. pakhus : épais; onyx : ongle
Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
Naegeli syndrome
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954) ; O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927)
Syn. Naegeli (syndrome de), dermatose pigmentaire réticulée
→ dermatose pigmentaire réticulée
[J1, P2, Q3]
Édit. 2019
Jadassohn-Levandovsky (syndrome de) l.m.
Jadassohn Levandovsky’s syndrome
J. Jadassohn et F. Lewandowsky, dermatologistes allemands (1906)
Syn. kératose disséminée circonscrite
→ pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowsky
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927) ; A Franceschetti, ophtalmologiste suisse et W. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954)
→ dermatose pigmentaire réticulée
anétodermie de Jadassohn l.f.
Jadassohn’s anetoderma
Forme clinique d'anétodermie dont l'aspect est constitué initialement par des lésions maculeuses inflammatoires qui évoluent vers une phase atrophique avec parfois un phénomène de herniation.
J. Jadassohn, dermatologue allemand (1892)
Étym. gr. anêtos : lâche ; derma : peau
Syn. anétodermie érythémateuse, anétodermie maculeuse
[J1]
Édit. 2017
Borst-Jadassohn (épithélioma intra-épidermique de) l.m.
Borst-Jadassohn’s intraepidermal epithelioma
M. Borst, anatomopathologiste allemand (1904) ; J. Jadassohn, dermatopathologiste allemand (1926)
Édit. 2017
hamartome sébacé de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s sebaceous nævus
Lésion congénitale du cuir chevelu, qui se présente comme une plaque jaunâtre, lisse ou lobulée, alopécique, parfois légèrement kératosique.
À l'examen histologique, l'épiderme est normal alors que l'aspect du derme varie avec l'âge du sujet. Chez l'enfant, les follicules pileux sont incomplètement différenciés et les glandes sébacées peu développées. Après la puberté, le derme est envahi par de nombreuses glandes sébacées complètement différenciées, tandis que les follicules pileux sont absents ou atrophiques. Dans la profondeur du derme se trouvent des glandes apocrines hétérotopiques. Chez l'adulte, la lésion se complique parfois d'autres tumeurs annexielles : syringocystadénome papillifère, ou, moins souvent, syringome, syringome chondroïde, trichilemmome, kyste trichilemmal proliférant. Un carcinome basocellulaire survient assez souvent. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale qui supprime cette lésion inesthétique et évite la survenue d'un carcinome.
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus sébacé de Jadassohn (obs.)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
Jadassohn (anétodermie de) l.f.
Jadassohn's anetoderma
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1892)
Jadassohn (phénomène de) l.m.
Jadassohn's phenomenon
Présence dans l'épiderme d'ilots cellulaires qui tranchent nettement sur le tissu épithélial normal.
Les cellules y sont de type soit baso- soit spinocellulaire, ont des formes variées et sont disposées sans ordre, en tourbillon ou en "bulbes d'oignons". Primitivement interprété comme un carcinome basocellulaire intra-épidermique d'origine multicentrique par Jadassohn, ce phénomène est actuellement considéré comme une altération peu spécifique, qui peut s'observer dans diverses affections, telles la verrue séborrhéique, la maladie de Bowen, l'hidroacanthome intra-épidermique, la maladie de Paget, l'invasion de l'épiderme par un mélanome ou par un carcinome épidermotrope d'origine extra-cutanée.
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1863-1936)
→ épithélioma intra-épidermique
nævus de Tièche-Jadassohn l.m. (obsolète)
M. Tièche, dermatologiste suisse (1906) ; J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1938)
nævus linéaire sébacé de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s nevus sebaceus
Nævus congénital en plaque orange bien circonscrite légèrement surélevée de teinte rose, jaunâtre, constitué de petits éléments séparés par des sillons et recouvert de squames, sur le cuir chevelu, le visage (du bout du nez au sommet du front), les tempes et les pommettes.
La lésion débute parfois dans les premières semaines de la vie comme une plaque alopécique ; elle peut dégénérer. D’autres nævus sont retrouvés sur le corps, on peut également observer d’autres signes, tels qu’une hypoplasie dentaire et une coarctation. Au niveau oculaire on trouve ptosis, nystagmus, dermoïdes épibulbaires, glandes lacrymales aberrantes, colobomes des paupières, de l'iris, de la choroïde, dyskératose cornéenne, et cataracte. La maladie est considérée par certains auteurs comme d'hérédité autosomique récessive, bien qu’elle soit normalement autosomique dominante (MIM 163200).
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. anetoderma Jadassohn, nævus sébacé familial, nævus phacomateux de Jadassohn
nævus phacomateux de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s nevus phakomatosis
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
→ nævus linéaire sébacé de Jadassohn
nævus sébacé de Jadassohn l.m.
Lésion congénitale localisée principalement au cuir chevelu (parfois au niveau du visage) qui apparaît pendant l’enfance.
Elle se présente sous la forme sous forme d’une plaque jaunâtre (aspect de xanthome), lisse ou lobulée , alopécique. La lésion est constituée de glandes sébacées, de follicules pileux avortés et de glandes apocrines ectopiques
Elle demeure rare. Elle peut évoluer avec une fréquence faible vers un carcinome baso-cellulaire, amenant à proposer son exérèse devant toute modification de son aspect clinique.
Le gène FGFR2 (10q26.13) peut être à l’origine de l’affection.
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
→ hamartome sébacé de Jadassohn, FGFR2 gene
phénomène de Jadassohn l.m.
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1863-1936)
Tièche-Jadassohn (nævus de) l.m.
Tièche-Jadassohn’s nevus, blue nevus
M. Tièche, dermatologiste suisse (1906) ; J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1938)
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015