osteogenesis imperfecta progressivement déformante avec sclères normales l.f.
osteogenesis imperfecta, progressively deforming, with normal sclerae
Osteogenesis imperfecta avec déformation progressive des membres et de la colonne vertébrale dans l'enfance, sclères bleues à la naissance devenant normales à l'âge adulte et anomalie importante de l'émail dentaire.
L'affection est autosomique récessive.
D. O. Sillence, généticien australien (1979)
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae
→ osteogénèse imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
sclères bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme de la sclère dû à un excès de transparence résultant d’une immaturité, d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Il s’observe dans plusieurs affections héréditaires comportant, entre autres, des anomalies osseuses, dentaires, cutanées (notamment osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose), une surdité : maladie des sclères (ou des sclérotiques) bleues..
→ sclérotiques bleues, osteogenesis imperfecta avec sclères bleues
osteogenesis imperfecta de type IIA l.f.
osteogenesis imperfecta type IIA
Osteogenesis imperfecta avec nanisme, macro
On y trouve thorax étroit, anomalies des vertèbres, angulation des tibias, fibroélastose cardiaque. La maladie est létale, avec décès à la naissance ou dans les premiers mois ou dans l'enfance. L'affection est héréditaire avec deux types de transmission : autosomique récessive et autosomique dominante ; mais, l'affection étant létale, la maladie n'apparaît que de façon sporadique à chaque mutation de novo.
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIC l.f.
osteogenesis imperfecta type IIC
Ostéogenèse imparfaite avec nanisme, ostéoporose extrême, fractures spontanées, rupture prématurée des membranes, hémorragie antépartum et mort périnatale.
Mutation du gène COL1A1 en 17q21.31-q22.05.
D. O. Sillence, médecin généticien australien (1984)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence l.f.
osteogenesis imperfecta type II/III Sillence
Osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence sans anomalie du collagène de type I.
Affection létale dans une famille irlandaise, autosomique dominante ou récessive.
Sara C. Daw, biologiste moléculaire britannique (1988)
→ Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type III l.f.
osteogenesis imperfecta type III
Fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie et surdité.
Cette forme est très voisine du type IIB de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogenèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-22.05. L’affection est dominante autosomique.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1.
→ ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type III/IV l.f.
osteogenesis imperfecta type III/IV
Osteogenesis imperfecta chez un adulte avec multiples (270) fractures, déformations squelettiques, sclères bleues, coloration jaune-brun des dents et surdité.
L'affection est autosomique dominante.
A. C. Nicholls, dermatologiste britannique (1991)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IV l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae type IV
Fragilité osseuse congénitale avec sclères normales ou bleues de façon inconstante, nanisme, anomalies osseuses, fractures multiples.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte une dentinogenèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type IV est très proche cliniquement du type I de Sillence. C’est une forme sévère, de transmission dominante autosomique liée à la mutation de deux gènes : COL1A1 codant pour la chaîne α1 et COL1A2 codant pour la chaîne α2 du collagène I.
Syn. ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches
→ ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta l.f.
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta forme oculaire l.f.
osteogenesis imperfecta, ocular form
→ ostéoporose-pseudogliome (syndrome)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract
Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).
Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta tardive l.f.
osteogenesis imperfecta tarda
→ osteogenesis imperfecta avec sclères bleues de type I
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae
Syn. ostéogenèse imparfaite de type 4, osteogenesis imperfecta tarda
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
sclérotiques bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Cette anomalie entre dans le cadre d'une vingtaine de maladies dont la maladie de Capdepont, la maladie de Lobstein, l'osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, la phénylcétonurie. Histologiquement, il y a le plus souvent persistance de procollagène, diminution des fibres de collagène et augmentation des mucopolysaccharides.
Syn. sclère claire
→ sclères bleues (maladie des)
syndrome des couches bleues l.m.
blue diaper syndrome
K.N. Drummond, pédiatre américain (1964)
[Q2,R1]
syndrome des sclérotiques bleues l.m.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
dentinogenesis imperfecta l.f.
dentinogenesis imperfecta
chondrogenèse imperfecta l.f.
Syn. Langer-Saldino (syndrome de)
→ Langer-Saldino (syndrome de), achondrogénèses
[I2, O1, Q2]
Édit. 2019
amelogenesis imperfecta l.f.
Syn. syndrome émail-rein
[M1, P3, Q2]
Édit. 2020
achromatopsie incomplète avec fonction lumineuse de type protanope l.f.
→ achromatopsie incomplète de Krill
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.
ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.
coloboma of macula with type B brachydactyly
Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).
A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)
Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby
[Q2,L2]