orotacidurie n.f.
oroticaciduria
Forme très rare d'enzymopathie héréditaire de type autosomal récessif, due à un déficit congénital en acide phosphoribosyltransférase et en orotidyl-décarboxylase des érythrocytes et des leucocytes, qui entraîne une accumulation tissulaire d’acide orotique et se traduit cliniquement par un retard de croissance et une anémie hypochrome mégaloblastique réfractaire aux médications habituelles.
L’anémie est due à un trouble enzymatique qui bloque la synthèse des acides uridylique et cytidylique entrant dans la composition des noyaux des érythroblastes ; l'acide orotique, qui est un métabolite intermédiaire de l'acide uridylique, est alors éliminé en grande quantité dans les urines.
Syn. orotique-acidurie congénitale, oroticacidurie
Édit. 2017