ophtalmoplégie externe progressive et scoliose l.f.
progressive external ophtalmoplegia and scoliosis
Association d’une scoliose sévère et d’une ophtalmoplégie progressive externe.
Autres signes: retard mental, nystagmus pendulaire, trémulations fasciculaires (myokynie) et contracture permanente des muscles du visage. Affection mitochondriale (MIM 555000).
R. J. Crisfield, chirurgien orthopédiste britannique (1974)
Syn. paralysie familiale du regard horizontal
Édit. 2017