opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I l.f.
corneal clouding due to apolipoprotein A-I deficiency
Opacités cornéennes en œil de poisson avec absence complète dans le plasma de lipoprotéines de haute densité (High Density Lipoprotein (HDL) résultant de la délétion d'une base du quatrième exon du gène de l'ApoA-I.
Il existe aussi une artériosclérose et une coronarite précoce. C’est une affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0014).
→ opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie, apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100 l.f.
hypercholesterolemia due to defective apolipoprotein B-100
Affection caractérisée par des taux de cholestérol élevé dès la naissance avec secondairement la constitution d'une artériosclérose et l'apparition de complications cardiovasculaires vers la quarantaine.
Le cholestérol LDL se dépose sur les parois artérielles provoquant la constitution d’un athérome à l’origine de complications ischémiques. A l'examan ophtalmologique, les artères sont modifiées. La maladie aurait une fréquence en France de 1/1200 naissances. Il s’agit d’une mutation du gène ApoB, mutation Arg3500Gln. L’affection est autosomique dominante. (MIM 107730.0009)..
Gloria L.Vega, biochimiste et S.M. Grundy, médecin interniste américains (1986)
Syn. apolipoprotéine B-100 (déficit familial en)
→ cholestérol, hypercholestérolémie, apolipoprotéine B
[Q2,R1,K2]
Édit. 2018
encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase l.f.
congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency
Syn. déficit congénital en entérokinase
→ déficit congénital en entérokinase
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase l.f.
congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency
→ déficit congénital en entérokinase
[C1, Q1, Q2]
Édit. 2020
apolipoprotéine B-100 (déficit familial en) l.m.
apolipoprotein B-100, familial defective
→ hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100
immunité due aux traumatismes (baisse d') l.f.
decrease of immunity following trauma
Les mécanismes de défense contre l'infection sont globalement déprimés après un traumatisme.
L'inhibition de l'immunité non spécifique se traduit par l'altération du chimiotactisme, de l'opsonisation et de la phagocytose des lymphocytes. Elle correspond à un déséquilibre entre les monocytes facilitateurs (T-helpers) et inhibiteurs (T-suppressors) ce qui entraîne une limitation de la paralysie immunitaire consécutive à la perte de la fonction facilitatrice des monocytes, d'où suractivation des T-uppressors et réduction du système de défense contre l'inflammation.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ chimiotactisme, opsonisation, phagocytose, T facilitant, T-suppressor
oiseaux (pneumopathie due aux) l.f.
bird's allergy
Affection pulmonaire liée au contact avec les déjections d'oiseaux, pigeons en particulier ou plus rarement perroquets.
Les plumes sont très peu allergisantes, mais certains parasites des oiseaux de basse-cour tels l'Ornithonyssus sylvarium peuvent être responsables d'asthme professionnel chez les éleveurs de volailles. D'autre part, certains allergènes présents dans les déjections sont à l'origine d'alvéolite extrinsèque. La maladie des éleveurs d'oiseaux, particulièrement des éleveurs de pigeons, est assez répandue dans le nord de la France. Les malades sont allergiques à la poussière, abondante dans les élevages de pigeons, et le nettoyage des cages peut être une action dangereuse. Cette affection est reconnue par le tableau des maladies professionnelles n° 66 du régime général et le tableau n° 32 du régime agricole.
→ éleveurs d'oiseaux (maladie des)
Édit. 2017
opacité radiologique n.f.
radiological opacity
En radiologie, dans un territoire donné, absorption des rayons X plus élevée que normalement.
L'opacité peut être circonscrite, (nodule, masse, ligne), étendue (infiltrat, opacité en nappe, opacité systématisée), à contours nets ou flous, unique ou multiple.
Édit. 2017
opacité radiologique pulmonaire arrondie l.f.
large pulmonary mass
Opacité d'un diamètre de 3 cm et plus, à contours plus ou moins nets.
Multiples, de telles opacités correspondent surtout à des métastases (lâchers de ballons). Uniques, leurs causes sont très nombreuses.
Syn. masse ronde
Édit. 2017
opacité radiologique pulmonaire en fuseau l.f.
fusiform opacity
Opacité biconvexe, centrée sur une ou plusieurs scissures, répondant à un épanchement liquidien interlobaire.
Caractéristique sur l'incidence de profil, elle prend sur celle de face un aspect arrondi, pseudotumoral. Liée le plus souvent à une insuffisance cardiaque, l'opacité disparaît rapidement sous traitement ce qui justifie le terme de "tumeur fantôme" qui lui a été donné.
Édit. 2017
opacité radiologique pulmonaire en nappe l.f.
wide spread opacity
Opacité dont les limites, sur le cliché de face, s'étendent du médiastin au gril costal externe et, sur le cliché de profil, du gril antérieur au gril postérieur.
Sur le cliché en position debout, l'opacité va en dégradé vers le haut.
Cette opacité répond à un épanchement liquidien libre dans la cavité pleurale. Il est mobilisable lors des changements de position du sujet : sinon il faut craindre son enkystement.
Édit. 2017
opacité radiologique pulmonaire linéaire l.f.
linear opacity
Aspects pouvant répondre à des structures normales (scissures) ou pathologiques (lignes septales, lignes non septales, image en rail).
La scanographie en fait actuellement une étude topographique exacte et permet, en particulier, la distinction entre lignes septales et non septales.
Édit. 2017
opacité radiologique pulmonaire rétractée l.f.
Édit. 2017
opacité radiologique pulmonaire rétractile l.f.
Édit. 2017
opacité radiologique pulmonaire systématisée l.f.
lobar shadow
Opacité limitée, au moins d'un côté, par une scissure.
Souvent soupçonnée sur le cliché de face, cette image est confirmée dans son siège exact et son étendue (lobaire ou segmentaire) par le cliché de profil : l'opacité lobaire est de forme triangulaire à sommet hilaire et à base périphérique.
La scanographie permet de mieux juger de la systématisation exacte de l'opacité, surtout quand elle est segmentaire.
Lorsque la scissure reste rectiligne ou bombe vers le poumon sain, il s'agit habituellement d'un processus infectieux. A l'inverse, la scissure concave est due à une rétraction du parenchyme, par trouble de ventilation secondaire à une obstruction bronchique (atélectasie).
Édit. 2017
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
apolipoprotéine (a) n.f.
apolipoprotein (a)
Protéine plasmatique de structure voisine du plasminogène, qui se lie spécifiquement à l'apo B100 des lipoprotéines de basse densité pour former une lipoparticule plus lourde, la lipoprotéine (a), dont la présence dans le plasma chez certains individus constitue un facteur de risque de maladies cardiovasculaires.
Abrév. apo(a)
apolipoprotéine A-I n.f.
apolipoprotein A-I
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant principal des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Elle active la lécithine-cholestérol-acyltransférase. Sa masse moléculaire est de 28 kDa et sa concentration plasmatique est normalement voisine de 1,2 g/L. Sa molécule comporte 243 acides aminés. Biosynthétisée dans le foie, d'abord comme une préproapoA-I de 267 acides aminés, qu'une première protéolyse transforme en proapoA-I de 249 acides aminés, clivée ensuite en apoA-I sur laquelle une palmityltransférase fixe un radical palmityle.
Le dosage de l’apolipoprotéine A-I est effectué par immuno-néphélémètrie. Il est fait en complément de l’exploration d’une anomalie lipidique lorsque celle-ci met en évidence une diminution de la concentration sérique en cholestérol-HDL en dessous de 0,77 mmol/L (0,30 g/L ) ou dans l’exploration de certaines dyslipèmies complexes.
Abrév. apoA-I
apolipoprotéine A-II n.f.
apolipoprotein A-II.
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, un des composants des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Dimère de deux chaînes de 77 acides aminés, sa masse moléculaire est de 16,5 kDa et sa concentration plasmatique est normalement de 0,3 à 0,4 g/L.
Abrév. apoA-II
apolipoprotéine A-IV n.f.
apolipoprotein A-IV
Protéine de liaison des lipides circulants dans le sang des Vertébrés, composant mineur des chylomicrons et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Elle est facilement détachable des lipoprotéines et se trouve aussi sans lipides dans le plasma. Sa masse moléculaire est de 46 kDa (393 acides aminés) et sa concentration plasmatique est normalement comprise entre 40 et 160 mg/L.
Abrév. apoA-IV
apolipoprotéine A-V
apolipoprotein A-V
Protéine présente dans les lipoprotéines de très basse densité impliquée dans l’hypertriglycéridémie.
apolipoprotéine B 48 n.f.
apolipoprotein B 48
Protéine synthétisée dans les entérocytes et sécrétée avec les chylomicrons.
Sa structure correspond à la première partie de la chaîne des apoB correspondant à 265 kDa (2 152 acides aminés).
Elle n'est normalement présente dans le plasma que dans la période postprandiale.
Abrév. apoB 48
apolipoprotéine B (B 100) n.f.
apolipoprotein B (B 100)
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant principal des lipoprotéines de basse et de très basse densité (LDL et VLDL).
C'est une protéine de masse moléculaire 550 kDa (4 536 acides aminés), complètement insoluble à l'état délipidé. Elle est sécrétée par le foie et l'intestin. Elle est appelée apo-B, mais pour la distinguer de formes mineures de dimensions partielles, elle peut être appelée apo-B100. La concentration plasmatique de l'apo-B100 est normalement de 0,9 g/L.
Le dosage de l’apo-B (ou apo-B100) s’effectue par immuno-néphélémètrie. Il est indiqué lorsque la concentration en triglycérides sériques est supérieure à 3,9 mmol/L (3 ,4 g/L) car, dans ce cas, le calcul du cholestérol-LDL par la formule de Friedewald est inexact. Il peut être également prescrit dans certaines dyslipémies complexes.
Abrév. Apo-B