acides nucléiques l.m.p.
nucleic acids
Structures polynucléotidiques complexes, de poids moléculaire élevé, présentes dans le noyau des cellules et généralement unies à des protéines pour former des nucléoprotéines.
Les acides nucléiques sont constitués d’un pentose, d’acide phosphorique et de bases puriques et pyrimidiques. On distingue les acides ribonucléiques (ARN) et les acides désoxyribonucléiques (ADN).
→ vaccination par acide nucléique
[C1,C3,Q1]
Édit. 2018
complémentarité des bases nucléiques l.f.
nucleic bases complementarity
Capacité des bases nucléiques (puriques ou pyrimi
Les associations de bases complémentaires sont : A et T dans l'ADN, A et U dans l'ARN, C et G dans l'ADN et l'ARN.
→ appariement des bases, base purique, base pyrimidique
[C1,Q1]
acides aminés d'ancrage l.m.p.
anchor residues
Acides aminés qui assurent la liaison d'un peptide aux molécules de classe I ou de classe II du complexe majeur d’histocompatibilité.
[C1,F3]
Édit. 2017
acides de fruits l.m.p.
acids of fruits
Acides faibles organiques caractérisés par une fonction hydroxyle en position alpha de la fonction carboxyle.
Si, à l'origine, il s'agissait d'extraits de fruits, dont les principaux sont l'acide glycolique (provenant de la canne à sucre), l'acide lactique (du petit lait), l'acide tartrique (du raisin), l'acide mandélique (de l'amande), l'acide citrique (des agrumes) et l'acide malique (de la pomme), il existe actuellement des produits de synthèse qui seraient cependant moins efficaces que les produits naturels. Hydratants, plastifiants, ils ont une action épidermique essentielle et des effets dermiques avec stimulation des fibroblastes et du tissu élastique. Indiqués dans les troubles de la kératinisation, en particulier acné, xérose, ichtyose, pili incarnati, les troubles pigmentaires (mélasma) et le vieillissement cutané, ils s'utilisent à faible concentration en crème, lotion ou gel ou à forte concentration pour des peelings.
Syn. acide alpha -hydroxy-acétique, AHA
[C1,G5,J1]
Édit. 2017
acides teichoïques l.m.p.
teichoic acids
Polymères à base de glycérol-phosphate ou de ribitol-phosphate, présents dans la paroi des bactéries à Gram positif et de quelques rares bactéries à Gram négatif.
[C1,D1]
Édit. 2020
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
phosphatases acides n.f.p
acid phosphatase
Groupe d'isoenzymes susceptibles d'hydrolyser à pH acide des esters phosphoriques.
L'isoenzyme 2, d'origine prostatique, est inhibée par le tartrate. Le dosage sérique des phosphatases acides était utilisé dans le suivi des cancers de la prostate (phosphatases acides tartrate-labiles) et dans l'évaluation de la résorption osseuse (phosphatases acides tartrate résistantes). Il n’est cependant plus utilisé actuellement en raison d’un manque de spécificité.
→ phosphatase acide prostatique
protéine transporteuse d'acides gras l.f.
fatty acid binding protein
Protéine du cytoplasme capable de fixer un acide gras ou un acyl-coenzyme A et de le transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Symb. protéine Y
protéine intestinale transporteuse d'acides gras l.f.
intestinal fatty acid binding protein
La protéine intestinale transporteuse d'acides gras est une protéine de 15 kDa synthétisée par les entérocytes de l'intestin.
I-FABP participe à l'absorption intestinale et au transport intracellulaire des acides gras. Elle peut être libérée dans la circulation sanguine en cas de lésion de la muqueuse intestinale. Sa concentration sérique et urinaire augmente rapidement dans les affections de l'intestin grèle, en particulier en cas d'ischémie mésentérique aigüe dont elle constitue un marqueur sensible.
Sigle I-FABP
→ entérocyte, infarctus mésentérique, acide gras
[C1, L1, R2]
Édit. 2019