déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
sialidose n.f.
sialidosis
Affection autosomique récessive liée à un déficit en α-N-acétylneuramidase.
Certaines formes comportent une neuropathie périphérique dont on décrit deux types, I et II.
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie
alpha-neuraminidase l.f.
alpha neuraminidase
Enzyme dont le déficit congénital, autosomique récessif, est responsable d'une sphingolipidose, la sialidose.
[C1,C3,Q2,R1]
Édit. 2017
inhibiteurs de la neuraminidase l.m.p.
inhibitors of the neuraminidase
Inhibiteurs spécifiques de la neuraminidase des virus de la grippe, actifs sur les virus grippaux A et B.
L'oseltamivir et le zanamivir sont utilisés en thérapeutique.
→ grippe
neuraminidase n.f.
neuraminidase
Enzyme hydrolysant la liaison qui unit une molécule d'acide N-acétylneuraminique à une chaîne polyosidique de gangliosides ou de mucopolysaccharides.
Cet enzyme associé à l'action de certains virus a été nommé "enzyme détruisant le récepteur", du fait que l'acide N-acétylneuraminique fait partie du récepteur de virus, de toxines neurotropes et de la sérotonine.
Syn. sialidase, exosialidase, receptor destroying enzyme