Langer ( syndrome de) l.m.
Nanisme par raccourcissement et déformation importante des segments moyens jambier et antibrachial des membres (nanisme mésomélique)
La fibula est hypoplasique ou aplasique, les deux os de l’avant-bras sont courts, déformés et incurvés, la mandibule est malformée, hypoplasique, de façon inconstante. Les extrémités sont épargnées. Cette malformation serait la forme homozygote à hérédité récessive de la dyschondrostéose de Léri-Weill liée également à une mutation du gène SHOX sur la partie pseudoautosomique du chromosome X, en Xp22.32.
L. O. Langer, Jr, médecin radiologue américain (1967)
Syn. nanisme mésomélique type Langer
→ dyschondrostéose, dysplasie mésomélique
nanisme mésomélique type Langer l.m.
mesomelic dwarfism Langer’s type
Nanisme par raccourcissement très important des segments moyens des membres associé (inconstamment) à une hypoplasie mandibulaire.
Les ulnas sont très courts, trapus, les radius courts et incurvés, souvent subluxés ou luxés. L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal. Elle est de transmission récessive, liée à une mutation du gène SHOX en Xp22.3. Elle est homozygote, et apparentée à la dyschondrostéose de Léri-Weill liée à une mutation hétérozygote du gène SHOX.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)