dysplasie acromésomélique de Maroteaux l.f.
acromesomelis dysplasia Maroteaux type
Malformations congénitales avec nanisme par diminution de longueur des segments osseux des membres, en particulier les segments intermédiaires et les extrémités dont les os sont courts et épais.
Les avant-bras sont principalement atteints, le coude est enraidi; les clavicules sont incurvées, l’atteinte vertébrale habituelle. L’affection est de transmission récessive autosomique liée à une mutation du gène NPR2 en 9p13.3.
P. Maroteaux, pédiatre français, B. Martinelli et E. Campailla, chirurgiens italiens (1971)
Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner
Syn. nanisme acromésomélique
nanisme acromésomélique l.m.
acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , chirurgiens italiens (1971) ; K. Nievergelt, chirurgien suisse (1944) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli