néphronophtise familiale juvénile l.f.
familial juvenile nephronophthisis
Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).
G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)
Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)