myopathies distales l.f.p.
distal myopathies
Affections musculaires primitives très rares, associant un déficit distal avec épargne relative des muscles proximaux, du visage et du tronc, situées aux frontières des dystrophies musculaires du fait de nombreux éléments communs, et dont la pathogénie demeure jusqu'à présent inconnue.
Les formes à début précoce sont de deux types :
I) le type Nonaka, qui touche les muscles antérieurs des jambes (steppage bilatéral), avec myopathie vacuolaire à la biopsie, d'origine la fois sporadique et autosomique récessive, proche des formes familiales des myosites à inclusions ;
2) une forme initialement japonaise (K. Miyoshi), débutant à l'adolescence sur les muscles gastrocnémiens, atteignant en quelques années ceux des pieds, puis ceux de la loge péronière, enfin le quadriceps, avec une forte augmentation des créatines-kinases pouvant faire évoquer une rhabdomyolyse ou une myosite aigüe et un aspect dystrophique à la biopsie.
La transmission est autosomique récessive, la localisation chromosomique est sur le bras court du chromosome 2.
Les formes à début tardif comportent également plusieurs types :
1) un type initialement finlandais (L. Welander), débutant entre l'adolescence et un âge très élevé, sur les extenseurs du pouce et de l'index, atteignant les muscles distaux des membres supérieurs puis inférieurs, avec une évolution lente et relativement bénigne. L’examen histologique montre des muscles dystrophiques et des corps cytoplasmiques rencontrés dans les myopathies congénitale. L’hérédité est autosomique dominante ;
2) un type à début tardif vers l'âge de 50 ans (W.R. Markesbery) par l’atteinte des muscles des jambes, mais touchant aussi les muscles intrinsèques des mains et les extenseurs des poignets, avec atteinte secondaire des muscles proximaux des membres et du tronc ; une cardiomyopathie sévère grève le pronostic. Le muscle est de type dystrophique à l’examen histologique. La transmission est autosomique dominante.
3) la myopathie distale tardive de Gowers, autosomique dominante, débutant vers 40-50 ans par une atteinte des petits muscles de la main, bilatérale et s’étendant progressivement vers la racine des membres
L'analyse génétique est actuellement en pleine évolution.
N. Nonaka, neurologue japonais (1961); K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986); L.isa Welander, neurologue suédoise (1945 et 1951); W. R. Markesbery, neuropathologiste américain (1974); W. Gowers, Sir, neurologue britannique (1902)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné (ang. distant : éloigné)
→ myosites, dystrophie, steppage, myosite à inclusions, rhabdomyolyse, créatines-kinase, myopathie distale tardive de Gowers
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Édit. 2019