myopathie centronucléaire l.f.
centronuclear myopathy
Myopathie congénitale caractérisée par une fatigue musculaire apparaissant entre la première et la troisième décennie, d'évolution lente avec un visage d'expression endormi, puis ptosis, ophtalmoplégie externe, aréflexie, et enfin après quelques années, atteinte sévère des membres inférieurs et atrophie musculaire généralisée.
On distingue trois formes cliniques :
- hypotonie néonatale sévère, liée à l'X, évoluant rapidement vers la mort par insuffisance respiratoire ;
- myopathie diffuse de l'enfant avec ptosis et parfois ophtalmoplégie ;
- forme myopathique tardive.
Sa pathogénie est discutée : soit arrêt de maturation au stade myotubulaire, soit trouble de l'innervation
Histologiquement la fibre musculaire est anormale, le ou les noyaux sont en son centre entourés d'un halo clair coloré par les techniques oxydatives, associées à une prédominance et à une atrophie des fibres de type I. L’affection est autosomique dominante (MIM 160150). Il existe une forme précoce sévère de transmission autosomique récessive par mutation du gène DNM2 de la dynamine 2 sur le chromosome 19 (19p13.2). Des mutations du même gène sont responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3B. Il existe une forme liée à l’X par mutation du gène MTMX codant pour la myotubularine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
Syn. myopathie myotubulaire
→ myopathies congénitales, myopathie myotubulaire, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), myopathie centronucléaire liée à l'X
myopathie myotubulaire l.f.
myotubular myopathy
Myopathie congénitale avec amyotrophie, hypotonie, faiblesse musculaire et ophtalmoplégie.
La forme grave entraîne un décès précoce dans une détresse respiratoire. La forme habituelle, précoce avec troubles de la marche et respiratoires, face figée, scoliose, hyporéflexie, ptosis, ophtalmoplégie et EMG anormal entraîne un décès dans l’enfance. Il existe des formes modérées et des formes décelées seulement à l’âge adulte.
L’affection est récessive liée à l’X ; le gène MTMX, locus en Xq28, code pour un enzyme, la myotubularine, impliquée dans la différenciation et le développement des fibres musculaires qui restent immatures avec persistence de myotubules et de noyaux centraux. D’autres localisations gèniques ont été notées (sur le chromosome 8, en 8p22-p23) et d’autres mécanismes rapportés.(MIM 255200).
Johanna H. Sher, anatomopathologiste américaine (1967)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. tubulatus, de tubus : tube