myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe l.f.
myopathy, congenital multicore with external ophthalmoplegia
Myopathie congénitale avec fatigue proximale, ophtalmoplégie externe, et en histologie multicores et zones de perte focale de striation croisées.
Elle est découverte à l’âge adulte par une atteinte des muscles des membres et du tronc, une certaine rigidité du rachis.
En histologie plusieurs axes anormaux, lésions arrondies de petite taille (core) sont visibles au sein des fibres musculaires de type I et II. L’affection est autosomique récessive, les cas sont le plus souvent sporadiques (MIM 255320).
M. Swash et M. S. Schwartz, anatomopathologiste et neurologues britanniques (1981)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. multus : nombreux :angl. core :cœur, centre
Syn. myopathie minicore récessive, myopathie à axes multiples