myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.
mitochondrial myopathy with cataract
Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.
B. Pépin, neurologue français (1980)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage