myopathie à bâtonnets l.f.
nemaline myopathy
Myopathie congénitale définie par la présence sur la biopsie musculaire de bâtonnets, formations allongées fuchsinophiles de 1 à 8 microns après coloration au trichrome de Gomori, matériel identique à celui des stries Z en microscopie électronique et due une protéïne anormale, la némaline.
Elle se traduit par une hypotonie infantile avec dysmorphies (faciès allongé avec palais ogival, pieds creux ou en varus équin, cyphoscoliose). On observe parfois des formes précoces fatales ou bien des formes à révélation tardive de topographie souvent scapulofibulaire. Son hérédité est autosomique le plus souvent dominante. Dans la forme némaline le gène en cause, ACTA 1 codant pour l’alpha-actine, principal composant de la fibre Z, est localisé sur le chromosome 1 (en 1q42.1). Une autre forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α-tropomyosine 3) ; d’autres formes sont autosomiques récessives : mutation du gène NEB (locus 2q21-q23) codant pour la nébuline ou du gène CLF2 codant pour la cofiline 2.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; nêma : fil, bâtonnet
Syn. myopathie némaline