crise myoclonique astatique l.f.
myoclonus-astatic fit, seizure
→ myoclonique astatique (crise)
[H1,I4]
crise myoclonique astatique l.f.
myoclonus-astatic fit, seizure
Crise épileptique de brève durée, débutant par des myoclonies massives des membres supérieurs suivies d'une atonie avec effondrement, correspondant respectivement sur l'EEG à une polypointe-onde suivie d'une onde lente.
Ne se rencontre que dans l'épilepsie myoclono-astatique et le syndrome de Lennox-Gastaut.
H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1957), W. G. Lennox neurologue américain (1960)
Étym. gr. mus : muscle ; klonos : agitation : a- privatif : stasis : station (position debout)
→ myoclonies, épilepsie myoclono-astatique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1]
Édit. 2018
crise myoclonique l.f.
myoclonic fit, seizure
[H1,I4]
myoclonique (crise) l.f.
myoclonic fit, seizure
Crise épileptique s'exprimant par des secousses musculaires violentes, brèves, bilatérales, sans troubles de la conscience, accompagnées sur l'EEG d'une décharge paroxystique bilatérale de polypointes-ondes et/ou de polypointes-ondes rythmiques.
Les crises myocloniques s'observent dans un certain nombre de syndromes épileptiques.
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
épilepsie myoclono-astatique l.f.
myoclonus-astatic epilepsy
Syndrome épileptique rare de l'enfant, se manifestant chez des sujets jusque-là normaux par des crises myoclono-astatiques, des absences brèves et des crises généralisées tonicocloniques.
Des antécédents familiaux sont fréquents. Les limites sont peu claires avec l'épilepsie myoclonique précoce et le syndrome de Lennox-Gastaut. L'évolution est déroutante : guérison spontanée ou développement d'une encéphalopathie épileptogène grave.
W. G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1960) ; H. Doose, neuropédiatre allemand (1992)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre; mus : muscle ; klonos : agitation : a privatif : stasis : station (position debout)
Syn. épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant, syndrome de Doose
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclono-astatique de l'enfant l.f.
Forme rare d'épilepsie débutant entre la deuxième et la cinquième année de vie, rencontrée chez des enfants ayant antérieurement un développement psychomoteur normal, caractérisée par des crises tonico-cloniques, parfois répétées en peu de temps, voire la même journée, suivies quelques semaines plus tard, par des crises myoclono-astatiques.
Les crises myoclono-astatique comportent une perte brutale de tonus musculaire associée à une projection en avant ou en arrière, entraînant une chute et donc des blessures au visage et à la tête. Les absences sont plus rares.
De prévalence indéterminée intéressant deux fois plus souvent les garçons que les filles, ce syndrome épileptique est de cause inconnue. Néanmoins, il existe une incidence familiale élevée d'épilepsies dans la famille sans qu'un mode de transmission simple ait pu être identifié, ni qu'une mutation dans l'un des gènes connus pour produire une canalopathie ait pu être identifiée, hormis quelques cas anecdotiques. Cette forme d'épilepsie diffère du syndrome de Lennox-Gastaut avec lequel elle a longtemps été confondue. La qualité du traitement anti-épileptique au début est capitale, et il importe d'éviter un retard thérapeutique. Chez un tiers des enfants, le traitement ne contrôle pas les crises : ils connaissent une aggravation, voire un état de mal myoclonique avec somnolence et secousses erratiques des mains et du pourtour buccal associées à la survenue de crises toniques surtout pendant le sommeil. Dans ces formes d'évolution défavorable, l'état de mal disparaît au bout de quelques mois. Les séquelles incluent des troubles cognitifs et moteurs majeurs où prédominent une dyspraxie, une lenteur et une dysarthrie, ainsi que des crises toniques dans le sommeil.
Orphanet, O. Dulac (2006)
→ épilepsie, crise tonique, crise épileptique clonique, astasie, myoclonies, canalopathie ionique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1,O1]
Édit. 2018
épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant l.f.
Syn. épilepsie myoclono-astatique
→ épilepsie myoclono-astatique
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
absence myoclonique l.f.
myoclonic absence seizure
Syndrome épileptique rare de l'enfance, débutant entre deux et douze ans, observé surtout dans le sexe masculin.
Fréquentes, à début et fin brusques, souvent longues (10 à 20 secondes), les absences s'accompagnent de myoclonies massives, bilatérales et diffuses, souvent associées à une composante tonique. L'EEG critique est représenté par une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérale et symétrique.
L'évolution est souvent catastrophique : résistance au traitement, détérioration mentale.
Cette forme est considérée comme intermédiaire entre les épilepsies généralisées idiopathiques et les épilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques, du type du syndrome de Lennox-Gastaut.
[H1]
Édit. 2016
démence myoclonique l.f.
myoclonic dementia
Groupe d'affections hétérogènes, rares, dont le mode de transmission est divers : surtout autosomique récessif, sinon dominant ou sporadique.
Les épilepsies myocloniques progressives sont les plus fréquentes. Elles associent : des myoclonies parcellaires ou erratiques ; une épilepsie de type myoclonique, partielle ou généralisée tonicoclonique ; des signes neurologiques divers (cérébelleux, extrapyramidaux, atteintes neurosensorielles) ; un retard mental ou une détérioration intellectuelle sous forme de démence d'intensité, de fréquence et de rapidité d'évolution variables.
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt l.f.
Ramsay Hunt’s progressive myoclonic cerebellar dyssynergia
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.
myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, myopathie, ataxie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson l.f.
benign myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare de la petite enfance (débutant entre 4 mois et 3 ans), qui se manifeste par des accès myocloniques généralisés brefs, s'accompagnant sur l'EEG de pointes-ondes ou polypointes-ondes généralisées.
Cette forme précoce de l'épilepsie généralisée idiopathique, dont le caractère familial est prononcé, répond très bien au traitement (valproate de sodium).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique juvénile l.f.
juvenile myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.
Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. syndrome d'Herpin-Janz, syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique progressive l.f.
progressive myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique caractérisé cliniquement, à sa phase d'état, par quatre signes majeurs conjoints : syndrome myoclonique associant myoclonies parcellaires et segmentaires, arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence ; syndrome d'atteinte neurologique comportant presque toujours des troubles cérébelleux.
Sa transmission habituelle est autosomique récessive (autosomique dominante lorsque les signes neurologiques prédominent).
Son cadre nosographique est en voie de démembrement ; deux formes sont particulières par la prédominance clinique de l’épilepsie et des crises myotoniques :
- la maladie d'Unverricht-Lundborg (EMP 1) est la plus fréquente, la moins sévère et d’évolutivité limitée ; la maladie de Lafora (EMP 2), plus précoce, plus grave et d’évolution plus rapide vers le décès en quelques années.
- dans d’autres affections myoclonies et épilepsie font partie d’un syndrome plus complexe lié à un substratum biochimique spécifique : les céroïdes-lipofuscinoses : maladie de Jansky-Bielschowsky infantile à début tardif, ou forme juvénile de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Kufs, les encéphalopathies mitochondriales (syndrome MERRF : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), les sialidoses de type I et II (GM1, GM2) par déficit en neuraminidase, les gangliosidoses, la maladie de Gaucher.
Le diagnostic est orienté par les signes cliniques et confirmé par des données biologiques, génétiques ou histologiques spécifiques.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H.B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1873-1921) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; Ph. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Sigle EMP pour Epilepsie Myoclonique Progressive
→ Unverricht-Lundborg (maladie de), Janský-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuchinose neuronale infantile finlandaise, Kufs (maladie de), MERRF (syndrome), sialidoses, gangliosidose, Gaucher (maladie de)
[H1, H3, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique sévère du nourrisson l.f.
severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare survenant dans la première année, se manifestant par des crises fébriles généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes et prolongées, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
À l'EEG, pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées, souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente ; présence d'anomalies focales.
Le tableau neurologique s'enrichit progressivement : ataxie, signes pyramidaux, myoclonies erratiques, parcellaires et segmentaires, plus tardivement déficit intellectuel et troubles de la personnalité. L'étiologie est inconnue, sauf à retenir des antécédents familiaux de convulsions fébriles et d'épilepsie dans 26% des cas.
Une résistance à tous les traitements est habituelle.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, ataxie, syndrome pyramidal
[H1, H3, O1]
Édit. 2020
épilepsie progressive myoclonique l.f.
progressive myoclonus epilepsy
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) : H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)
Syn. Unverricht et Lundborg (syndrome de)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
épilepsie myoclonique l.f.
myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).
W.G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français (1960) ; A.I. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonies, myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut e, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant
[H1]
Édit. 2020
centre de crise l.m.
crisis centre
Structure psychiatrique légère et souple comprenant un hébergement, définie par l'arrêté du 14 mars 1986 : "centre d'accueil permanent disposant de quelques lits permettant une prise en charge intensive et de courte durée pour répondre aux situations d'urgence et de détresse aigües".
De tels centres sont apparus il y a quelques années, sur un modèle anglo-saxon, dans certains secteurs psychiatriques. Leur avantage sur les services d'urgence des hôpitaux généraux est de maintenir la continuité des soins à l'intérieur du secteur.
Leurs indications sont limitées par l'absence de plateau technique et par la durée des crises, qui ne cèdent pas souvent dans le temps limité, fixé par les conventions en vigueur.
[E,H3]
crise n.f.
crisis, fit
1) Changement subit et généralisé dans l'évolution d'une maladie qui se manifeste par divers symptômes (ex. polyurie soudaine au cours d'une pneumonie - crise de diurèse - annonçant souvent une évolution favorable).
2) Par extension, accident subit survenant chez une personne en bonne santé apparente (ex. crise d'appendicite) ou aggravation brutale et passagère de l'état d'un malade (par ex. crise d'asthme).
Étym. gr. krisis : action ou faculté de distinguer, d'où phase décisive de l'évolution d'une maladie (Hippocrate)
[N1]
crise akinétique l.f.
akinetic seizure
Crise épileptique caractérisée par un arrêt complet des mouvements, malgré la conservation du tonus musculaire.
Étym. gr. akinesis : immobilité
[H1,H3]
crise amygdalienne l.f.
amygdalian seizure
Crise épileptique partielle, liée à des décharges au niveau de l'amygdale dite aussi complexe amygdalien, structure sous-corticale qui fait partie de la portion limbique du lobe temporal.
Elle se manifeste par une gêne épigastrique ascendante, des sensations nauséeuses, des automatismes oro- alimentaires, des mâchonnements, des signes végétatifs marqués (rougeur de la face, dilatation pupillaire, éructations, borborygmes), une réaction de peur et de panique, des hallucinations olfactogustatives.
Ses étiologies sont communes aux autres crises du lobe temporal.
Étym. gr. amygdalê : amande
crise atonique l.f.
atonic seizure
Crise brève, d'une à quatre secondes, manifestée parfois seulement par une chute brutale de la tête ou un fléchissement des genoux, avec blessure fréquente, mais souvent retour d'emblée à la station debout en cas de chute.
Un trouble de la conscience ou une confusion post-critique est difficilement prouvé. Une secousse myoclonique prémonitoire est fréquente.
crise blastique l.f.
blast crisis
Terme évolutif de la leucémie myéloïde chronique (LMC), caractérisé par l'apparition dans le sang et la moelle osseuse de blastes leucémiques dont l'origine myéloïde est nettement plus fréquente que la lymphoïde, la mégacaryocytaire ou l’érythrocytaire.
De nouvelles anomalies cytogénétiques s'ajoutent le plus souvent au chromosome Philadelphie. Les cellules malignes qui jusque-là étaient encore capables de différentiation perdent cette capacité pour laisser place à une « progression clonale » de blastes immatures, porteurs d'anomalies cytogénétiques additionnelles. La crise blastique est dans 80% des cas précédée pendant quelques mois par une période intermédiaire dite phase accélérée. Il n'existe pas de traitement véritablement efficace de la transformation aigüe. Les formes lymphoblastiques sont encore sensibles à la chimiothérapie. La prolifération peut alors toucher des organes extra-hématopoïétiques. Mais l'évolution est inexorablement fatale sauf pour les malades qui ont la possibilité de recevoir une greffe de moelle allogénique ou de cellules souches hématopoïétiques.
Syn. transformation aigüe, phase blastique
[F1]
crise cataméniale l.f.
catamenial epilepsy
Crise épileptique déclenchée par des modifications hormonales de la fin du cycle mensuel et survenant exclusivement à cette période.
Syndrome en fait très discuté.
L'hormonothérapie est souvent décevante. La prescription de clobazam (20-30 mg/j, pendant 10 jours autour des règles) a été considérée comme efficace.
Syn. épilepsie cataméniale
[H1,O3]