myocardiopathie dilatée familiale l.f.
dilated family cardiomyopathy
Myocardiopathie dilatée correspondant dans 30 à 40 % des cas à des mutations de gènes codant pour des protéines musculaires.
Débutant par une dyspnée d'effort, l'affection est associée à des troubles de conduction : bloc auriculo-ventriculaire, dysfonction sinusale avec des troubles précoces du rythme. Elle évolue vers une insuffisance cardiaque. Elle est associée à des troubles musculaires parfois latents et décelés seulement par une augmentation de la créatine phosphokinase.
Les principales mutations gèniques autosomiques dominantes concernent :
- le gène DES, codant pour la desmine (moins de 1% des cas) associée à une myopathie avec surcharge en desmine,
- le gène MYH7 (7 à 8% des cas) codant pour la chaîne lourde bêta de la myosine, responsable d’une myopathie distale,
- le gène myopathie distale codant pour la lamine, (7 à 8 p. cent) en rapport avec la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 et la progéria d’Hutchinson-Gilford.
Elle se voit aussi dans les dystrophinopathies récessives liées à l’X dues à la mutation du gène DYS (ou DMD) codant la dystrophine liée à la myopathie de Duchenne de Boulogne.
Étym. gr. kardia : cœur ; mus, muos : muscle, souris ; pathos : souffance, maladie
→ myocardiopathie dilatée, créatine phosphokinase, desmine, myosine, Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d'), Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Hutchinson-Gilford (progéria d'), dystrophine, Duchenne (myopathie de) l
[H1,14,K2,Q2]
Édit. 2018
myocardiopathie dilatée, hypertrophique l.f.
dilated, hypertrophic cardiomyopathy
Affections du muscle cardiaque dont on distingue une forme dilatée avec élargissement des cavités et amincissement des parois, et une forme hypertrophique avec épaississement diffus ou localisé de la paroi du ventricule gauche.
Les premières évoluent vers une insuffisance cardiaque globale ; les secondes restent longtemps latentes, puis se manifestent par un trouble du rythme ou un angor. Le risque embolique est globalement de 4% par an pour les myocardiopathies dilatées et de 1% dans les formes hypertrophiques.
Les mécanismes de ces complications thrombo-emboliques sont variés : thrombus vasculaires, fibrillation auriculaire, lésions d'endocardite et/ou dysfonctionnement ventriculaire gauche.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
→ fibrillation atriale, thrombus ventriculaire, endocardite
[K2]
Édit. 2018