anomalies congénitales de la cornée l.f.p.
Les anomalies congénitales concernent la taille et la forme de la cornée.
Les anomalies de taille, qui ne comportent pas d’altérations de la transparence et de l’épaisseur, regroupent:
-la mégalocornée, atteignant le plus souvent le sexe masculin, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une cornée de grande taille ayant un diamètre horizontal supérieur ou égal à 13 mm.
-la microcornée, transparente et d'épaisseur normale, ayant un diamètre horizontal inférieur ou égal à 10 mm dans un œil ayant par ailleurs une taille normale, affection non évolutive, uni ou bilatérale, sans prédominance sexuelle.
Les anomalies de forme sont constituées par :
-la sclérocornée ou Cornea plana, affection non évolutive, le plus souvent bilatérale caractérisée par une cornée plate ayant un rayon de courbure inférieur à 43 dioptries, associée dans tous les cas à une scléralisation de la cornée périphérique ou centrale, parfois totale, affection non évolutive le plus souvent bilatérale ;
- le kératocône postérieur : affection rare caractérisée par une courbure anormalement importante de la face postérieure de la cornée alors que la face antérieure a une courbure normale ;
- le kératoglobe : ectasie bilatérale non inflammatoire où l'ensemble de la cornée est amincie, de forme globulaire, avec des rayons de courbure de 50 à 60 dioptries. La cornée est transparente, de diamètre normal.
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalies congénitales des bronches l.f.p.
congenital abnormalities of bronchi
Anomalies portant sur l'origine, la topographie, la taille, les éléments constituants et les connexions anormales des bronches.
L'anomalie d'origine peut être une bronche trachéale, une bronche préartérielle, une bronche surnuméraire, une bronche passant en pont d'un hémithorax à l'autre.
L'anomalie de taille ou des éléments constituants de la bronche est réalisée par une sténose ou une atrésie bronchique, une bronchectasie ou une bronchomalacie congénitales.
L'anomalie de connexion peut être une fistule broncho-œsophagienne, rarement bronchobiliaire.
Les kystes bronchogéniques appartiennent à ce type d'anomalies.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies congénitales du parenchyme pulmonaire l.f.p.
congenital abnormalities of pulmonary parenchyma
Anomalies allant d'une absence totale de poumons (agénésie bilatérale) à des variations modérées dans l'aspect des lobes et la localisation des scissures.
L'agénésie bilatérale pulmonaire ne permet pas la vie. L'absence unilatérale est compatible avec une longue survie.
Une agénésie lobaire est le plus souvent de peu de conséquence.
L'hypoplasie pulmonaire correspond à un développement incomplet ou défectueux du poumon entrainant une diminution de taille par une diminution du nombre des unités qui le constituent.
Le poumon en fer à cheval est une anomalie congénitale rare analogue au rein en fer à cheval. Ici, poumon droit et poumon gauche sont fusionnés derrière le cœur. La distribution bronchique aux deux poumons est anatomiquement normale quoique les bronches puissent être d'un plus petit calibre pour un côté.
Les autres anomalies parenchymateuses sont :
- l'hyperplasie pulmonaire, croissance exagérée de l'arbre aérien vue en fœtopathologie comme complication d'une atrésie trachéale ou laryngée.
- l'emphysème congénital. Cette lésion est rare.
- maternelle par maladie cardiovasculaire ou immunologique.
Plus fréquentes sont la séquestration extralobaire, l'emphysème lobaire géant congénital.
La malformation kystique adénomatoïde congénitale est rare. Ces 3 dernières anomalies sont étudiées à leur rubrique.
[K1,O2]
Édit. 2017
arachnodactylie et contractures congénitales l.f.
congenital contractural arachnodactyly
Association d'un syndrome marfanoïde et de contractures musculaire à l’origine de rétractions articulaires multiples.
Autres signes : doligosténomélie, arachnodactylie, oreilles externes ratatinées, cyphoscoliose, prolapsus mitral. Flexion et contracture des doigts, des coudes et des genoux et, de façon inconstante, kératocône, iridodonésis et ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante liée à la mutation en 5q23-31 du gène FNB2 codant pour la fibrilline 2 (MIM 121050)
F. Hecht, pédiatre et généticien américain (1969) ; R. K. Beals, chirurgien orthopédiste américain (1971)
Étym. gr. arakhnê : araignée ; daktulos : doigt
Syn. CCA, Beals (syndrome de), Beals-Hecht (syndrome de)
cécités nocturnes congénitales stationnaires l.f.p.
congenital stationnary night blindness CSNB
Groupe d’affections définies par leur début précoce et la présence d’une hespéranopie, alors que le processus dégénératif rétinien, caractéristique des rétinopathies pigmentaires est, a priori, absent.
La maladie de Schubert-Bornschein fait partie de cette forme de cécité nocturne congénitale stationnaire.
G. Schubert et H. Bornschein, physiologistes autrichiens (1952)
→ Schubert-Bornschein (maladie de)
[P2,Q2]
contractures congénitales et arachnodactylie l.f.
contractural arachnodactyly, congenital
→ arachnodactylie et contractures congénitales
[Q2]
dystrophies musculaires congénitales l.f.p.
congenital muscular dystrophies
Groupe comprenant des anomalies musculaires exprimées dès la naissance, d'hérédité autosomique récessive.
Deux formes principales sont décrites :
- type I ou occidental, à expression musculosquelettique, avec début prénatal probable, arthrogrypose néonatale, hypotonie sévère touchant les muscles des membres et du tronc, et abolition des réflexes ostéotendineux. Une mort rapide est possible par troubles cardioventilatoires ; sinon, bien que fixé, le handicap moteur sera majeur, lié à l'atrophie, aux rétractions et aux déformations articulaires et thoraciques, ainsi qu'aux incidences cardiorespiratoires de ces dernières, mais sans déficit cognitif ;
- type 2 ou japonais, avec association d'une atteinte neurologique centrale (convulsions infantiles, hydrocéphalie, important retard mental) et décès vers l'âge de 10 ans.
D'autres formes, plus rares, comportent p. ex. de sévères atteintes oculaires et encéphaliques conjointes. La notion de déficience d'une protéine, la mérosine, dans la lame basale de la cellule musculaire, établie dans les formes dites mérosine négatives, permet d'utiliser un anticorps spécifique dans le diagnostic immunocytochimique et l'"immunoblotting". La localisation chromosomique se situe alors en 6q2.
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
malformations pulmonaires parenchyma
abnormalities of pulmonary parenchyma
Malformations qui vont de l'agénésie pulmonaire au kyste bronchogénique solitaire.
Agénésie et aplasie pulmonaires qui, si elles sont bilatérales, ne sont pas compatibles avec la vie.
Agénésie et aplasie unilatérale vont de la détresse respiratoire à la naissance jusqu'à des formes asymptomatiques en passant par la gêne respiratoire.
Viennent ensuite l'hypoplasie congénitale malformative primaire et l'hypoplasie congénitale acquise, l'emphysème lobaire géant, la malformation adénomatoïde kystique, la séquestration pulmonaire, enfin les mal
→ agénésie et aplasie pulmonaires, kyste bronchogénique, emphysème lobaire géant, malformation adénomatoïde du poumon, séquestration pulmonaire
myopathies congénitales l.f.p.
congenital myodystrophies
Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré
→ bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne
osteogenèse imparfaite avec contractures articulaires congénitales l.f.
osteogenesis imperfecta with congenital joint contracture
Variété d’ostéogénèse imparfaite avec contractures congénitales.
Souvent diagnostiquée en un premier temps comme arthrogrypose congénitale (avant les fractures). En principe les sclères et les dents sont normales. L’affection est autosomique récessive (MIM 259450).
D. Viljoen, médecin généticien sud-africain (1989) ; A. Bruck, médecin allemand (1897)
Syn. Bruck (syndrome de)
→ arthrogrypose multiple congénitale
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
taches blanches albinoïdes congénitales groupées l.f.
congenital grouped albinotic spots
Multiples taches rétiniennes blanc-crayeux de taille variable avec une distribution similaire aux pigmentations groupées en pattes d'ours.
Les taches sont plus larges et plus nombreuses en périphérie, elles sont habituellement bilatérales et le plus souvent ne concernent pas la macula. L'ensemble des examens fonctionnels est normal. Il s'agit de plages d'épithélium pigmenté qui à perdu ses granules pigmentés remplacés par une matière blanchâtre et les tissus sus et sousjacents sont normaux. L'affection est considérée comme congénitale et non évolutive.
Affection sporadique.
D.A. Schlernitzauer et W.R. Green, ophtalmologues américains (1971)
télangiectasies rétiniennes congénitales l.f.p.
congenital retinal telangiectasia
Présence de dilatations capillaires parafovéolaires responsables de diffusion intrarétinienne avec absence de cause systémique ou d'occlusion veineuse rétinienne.
Ces télangiectasies peuvent être associées à des télangiectasies périphériques et à des occlusions capillaires. Les formes congénitales s'apparentent à une forme mineure de la maladie de Coats ou de l’angiomatose miliaire rétinienne de Leber et dans ces cas l'affection est le plus souvent unilatérale (90% des cas). Les télangiectasies sont dans la majorité des cas sporadiques, cependant plusieurs familles ont été décrites et la transmission héréditaire serait de type autosomique dominant.
G. Coats, ophtalmologue britannique (1908) ; T. von Leber, ophtalmologue allemand (1912)