mutation ponctuelle l.f.
point mutation, single site mutation
Mutation allélique consistant en la modification d'une seule base dans une séquence, soit par substitution d'une base par une autre, soit par perte ou acquisition d'une base ; cette mutation est réversible.
Dans le premier cas, on parle de transition quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à purine ou quand un nucléotide à pyrimidine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine ; on parle de transversion quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine et inversement.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement