amyloïdose secondaire à une mutation de la gelsoline l.f.
amyloidosis due to mutant gelsolin
Variété très rare d’amyloïdose familiale primitive.
Elle a été observée en Finlande. Elle associe une neuropathie des nerfs crâniens et une dystrophie cornéenne grillagée.
J. Meretoja, ophtalmologiste finlandais (1969)
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
Syn. amyloïdose finlandaise, amyloïdose de type V
→ amyloïdose, gelsoline, actine
[A3,C1,C3,H1,P2]
Édit. 2017
co-mutation n.f.
co-mutation
Mutation associée à une mutation sélectionnée et proche d'elle.
[Q1]
hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100 l.f.
hypercholesterolemia due to defective apolipoprotein B-100
Affection caractérisée par des taux de cholestérol élevé dès la naissance avec secondairement la constitution d'une artériosclérose et l'apparition de complications cardiovasculaires vers la quarantaine.
Le cholestérol LDL se dépose sur les parois artérielles provoquant la constitution d’un athérome à l’origine de complications ischémiques. A l'examan ophtalmologique, les artères sont modifiées. La maladie aurait une fréquence en France de 1/1200 naissances. Il s’agit d’une mutation du gène ApoB, mutation Arg3500Gln. L’affection est autosomique dominante. (MIM 107730.0009)..
Gloria L.Vega, biochimiste et S.M. Grundy, médecin interniste américains (1986)
Syn. apolipoprotéine B-100 (déficit familial en)
→ cholestérol, hypercholestérolémie, apolipoprotéine B
[Q2,R1,K2]
Édit. 2018
mutation n.f.
mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément ou provoqué par divers agents.
Une mutation peut toucher les cellules germinales mais aussi les cellules somatiques. En génétique, une mutation est causée par une altération d'une chaîne d'ADN, entraînant le plus souvent une erreur dans la transcription et la traduction du gène altéré. La mutation peut être due à la substitution d'une base par une autre, à une délétion par perte d'un ou plusieurs nucléotides consécutifs ou à l’insertion d'un ou plusieurs nucléotides supplémentaires. Une substitution silencieuse n'a aucune conséquence sur la traduction, le codon substitué ayant la même spécificité que le codon initial. Une mutation faux-sens remplace un codon par un autre très différent. Une mutation non-sens transforme un codon qui code un acide aminé en un codon stop qui arrête la traduction, ou inversement change un codon stop en un codon qui n'arrête pas la traduction.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation allélique l.f.
allelic mutation
Mutation qui, affectant une base ou un nombre limité de bases à un locus donné, crée un allèle mutant.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement ; gr. allêlôn de allos : autre
→ mutation du cadre de lecture, mutation ponctuelle
mutation cbl C l.f.
cbl C mutation (cobalamin C mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation cbl D l.f.
cbl D mutation (cobalamin D mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation cbl F l. f.
cbl F mutation (cobalamin F mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation chromosomique l.f.
chromosomal mutation
Mutation affectant soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes (par délétion, duplication, translocation, inversion, etc. et l'on parle alors de remaniement chromosomique), soit le nombre des chromosomes (par aneuploïdie, haploïdie, polyploïdie, etc.), soit encore à la fois leur structure et leur nombre (par fission ou fusion).
Lorsqu’elle n’est pas létale et n’entrave pas la procréation, cette modification se transmet de façon héréditaire.
mutation complète l.f.
null mutation
Mutation qui abolit complètement l'expression du gène muté.
mutation conditionnelle l.f.
conditional mutation
Mutation ne s'exprimant que dans certaines conditions de milieu p. par exemple de température : on parle de mutation thermosensible.
Les mutations létales ne peuvent être sélectionnées que comme mutations conditionnelles.
mutation constitutive l.f.
constitutive mutation
Mutation affectant selon les cas un gène de régulation ou un site de contrôle d'un gène de structure ou d'un opéron.
Une telle mutation déréprime l'expression de ce gène ou de cet opéron.
mutation délétère l.f.
deleterious mutation
1) Mutation qui diminue le pouvoir de survie, d'adaptation ou de reproduction d'une espèce.
Chez les espèces améliorées, une telle mutation affecte les caractères recherchés par le sélectionneur.
2) variant pathogène de l’ADN
mutation de novo n.f.
de novo mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément.
La mutation, présente chez un enfant et absente chez ses deux parents, est survenue dans une des deux gamètes, paternelle ou maternelle, ou lors des premières divisions du zygote.
→ mutation
[Q1,Q3]
Édit. 2018
mutation de régulation l.f.
regulator gene mutation
Mutation, affectant un gène de régulation, qui peut aboutir à une mutation constitutive ou à une mutation surrépressive.
mutation directe l.f.
forward mutation
Par opposition à la mutation inverse, mutation allélique modifiant un génotype ou un phénotype sauvage.
mutation du cadre de lecture l.f.
frameshift mutation
Mutation allélique consistant en une délétion ou insertion d'un nombre de bases différent de trois ou d'un multiple de trois, déplaçant ainsi le cadre de lecture.
Syn. décalage du cadre de lecture
mutation du fœtus l.f.
fœtal rotation
Changement de la présentation fœtale, de siège en céphalique p. par exemple
mutation en retour l.f.
back mutation
mutation faux-sens l.f.
missense mutation
Mutation consistant en la transformation d'un codon-sens de l’ADN en un autre codon-sens entraînant le remplacement d'un acide aminé de la chaîne polypeptidique codée par un autre.
mutation « frameshift » l.f.
frameshift mutation
→ mutation du cadre de lecture
mutation génique l.f.
genic mutation
Modification spontanée ou provoquée, transmissible, de l'ADN d'une cellule portant sur un ou plusieurs gènes.
mutation inverse l.f.
reverse mutation
Dans un gène muté, mutation ponctuelle rétablissant le phénotype originel ; elle a lieu généralement à un autre locus.
Quand elle a lieu au même locus, rétablissant ainsi le génotype d'origine, on parle de mutation en retour.
Syn. rétromutation
mutation létale l.f.
lethal mutation
Mutation susceptible d'entraîner la mort de l'individu qui la porte, le plus souvent au stade d'embryon.
mutation multisite l.f.
multisite mutation
Une des mutations ponctuelles affectant plusieurs bases adjacentes.