mucopolysaccharidose de type VII l.f.
mucopolysaccharidosis type VII
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique en β-D-glucuronidase provoquant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine sulfate B.
Il existe une hépatosplénomégalie, une dysostose, des pieds bots, une hypotonie avec troubles neurologiques, un déficit intellectuel, des infections pulmonaires et des inclusions granulaires dans les granulocytes. Il en existe plusieurs types : une forme précoce apparaissant de sept mois à huit ans et une forme de l'adulte dans la seconde décennie de la vie. Dans tous les cas, on trouve une opacification cornéenne faite de petites ponctuations stromales donnant un aspect laiteux plus ou moins dense. Le diagnostic est affirmé par le dosage urinaire de la chondroïtine-sulfate.
Le gène muté GUSB est localisé en 7q21.1-q22 ; plusieurs mutations sont décrites correspondant à différents phénotypes. L’affection est autosomique récessive (MIM 253220).
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. maladie de Sly