mucopolysaccharidose de type VI l.f.
mucopolysaccharidosis type VI
Nanisme dysmorphique de type « maladie de Hurler » avec déficience enzymatique en arylsulfatase B (ARSB) donnant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine-sulfate B.
C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec).
Il en existe deux formes : une forme moyenne B et une forme sévère A avec hydrocéphalie. Dans ces deux formes on trouve des inclusions cytoplasmiques azurophiles d’Alder dans les leucocytes et des opacifications cornéennes par de petites ponctuations stromales jaunâtres ou grisâtres donnant un aspect laiteux plus ou moins dense à la cornée. On peut également trouver une atrophie optique et parfois un glaucome par fermeture de l’angle iridocornéen chez l’adulte jeune.
Le gène muté (ARSB) est localisé en 5q13-q14. Le diagnostic est posé sur le dosage de l’excrétion urinaire de dermatane sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253200).
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1965)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. syndrome de Maroteaux-Lamy, ARSB (déficit en), arylsulfatase B (déficit en) amylosulfatase B