Sanfilippo A (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome A
Mucopolysaccharidose de type III A.
La maladie débute entre 2 et 6 ans, avec un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, des anomalies squelettiques (os du crâne épaissis et vertébres biconvexes), une hépatosplénomégalie, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans. Il s’agit d’une affection lysosomique, avec déficit enzymatique en héparitine-sulfamidase A. L’affection est héréditaire, ressemble un peu à la maladie de Hurler, a une transmission autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible. (MIM 252900).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III A
Sanfilippo B (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome B
Mucopolysaccharidose de type III B.
Aspect cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère. L’affection est lysosomique, il y a un déficit en N-acétyl-α-D-glucosaminidase. L’hérédité est autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible (MIM 252920).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III B