mucolipidose IV l.f.
mucolipidosis IV
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides.
Cette maladie lysosomique débute dans la seconde année de la vie par un retard psychomoteur, des troubles du langage, une incoordination et une hypotonie. À l'examen oculaire, s’observent des opacités cornéennes à la naissance, de la photophobie, du strabisme, du nystagmus, une rétinite pigmentaire et ERG altéré ; il n’y a pas d’atteinte osseuse. L’IRM montre une atrophie cérébrale et cérébelleuse et une hypoplasie du corps calleux. La maladie touche essentiellement les ashkénazes. Le diagnostic prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 252650). Le locus est en 3p21.2-p21.3 avec mutation du gène MCOLN1 codant pour la mucolipine 1 ( MLN 1), protéine constitutive de canaux membranaires.
S. Merin, ophtalmologue israélien (1975)
Syn. sialolipidose