monochromatisme à cônes S l.f.
S cone monochromacy, blue cone monochromacy, BCM
Anomalie de la vision dans laquelle restent fonctionnels les cônes bleus et les bâtonnets.
L’acuité visuelle est diminuée ; la photophobie, le nystagmus, la myopie y sont présents avec des réponses au bleu à l’ERG. Cette anomalie, très rare (1 à 50 sur 100000), récessive liée à l’X, n’atteignant que les hommes, est due à l’absence des gènes codant pour les opsines L et M des cônes correspondants qui sont ainsi dépourvus de ces pigment.
Étym. gr. monos : unique ; chrôma : couleur
Syn. monochromatisme à cônes bleus