migraine hémiplégique familiale l.f.
familial hemiplegic migraine
Crises récurrentes de douleurs crâniennes ou hémicraniennes de type migraineux précédées d'hémiplégie et d'hémiparésie pouvant durer plusieurs jours.
Elles peuvent être accompagnées d’ataxie, d’incoordination, de nystagmus, de surdité de perception, de dysarthrie et parfois de coma. L’EEG est perturbé dans l’hémisphère opposé au déficit. Deux groupes sont distingués : une forme pure où l’examen neurologique est normal entre les crises et les formes avec troubles cérébelleux permanents (30% des familles). C’est probablement la même entité que la migraine familiale. Une famille a été décrite avec dégénérescence rétinienne.
La transmission est autosomique dominante avec pénétrance incomplète (86%). Plusieurs gènes ont été identifiées : 1- le gène CACNA1A – locus en 19p13- noté dans la moitié des cas (et 100% en cas de troubles cérébelleux) code pour la sous unité α1A principal constituant des canaux calciques dépendant du voltage P/Q : P, à inactivation lente, étant le principal courant calcique des cellules de Purkinje du cervelet et le type Q à inactivation rapide jouant un rôle dans la libération des neurotransmetteurs. c’est une mutation « gain d’activité » qui entraîne une excitation cérébrale. 2- Le gène ATP1A2 – locus en 1q25-q31 code pour la protéine Na+/K+ATPase, transporteur ionique qui utilise l’ATP comme énergie pour extraire le Na+ et entrer le K+ dans les cellules à travers la membrane. Ce gène est trouvé dans les formes avec épilepsie (10à 20% des cas). 3- Un autre locus a été décelé en 6p12.2-p21.1.
J. M. Clarke, neurologue britannique (1910)
Étym. gr. hêmi : demi : kranion : crâne ; hemi- : moitié : plêssein : frapper
→ CADASIL