astrocytes rétiniens l.m.p.
retinal astrocytes
Cellules allongées avec de longs prolongements cytoplasmiques entrant en contact avec les vaisseaux rétiniens et les cellules nerveuses particulièrement au niveau de la couche ganglionnaire interne et plexiforme interne.
Les astrocytes rétiniens appartiennent au système glial de la rétine, comportant les cellules de Müller, les cellules microgliales réticuloendothéliales et les cellules gliales périvasculaires. La couche des fibres optiques est riche en astrocytes qui prennent souvent un aspect bipolaire, disposé parallèlement aux axones jusque dans la région pré-laminaire de la papille.
Étym. gr. aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
tortuosité congénitale des vaisseaux rétiniens l.f.
congenital tortuosity of the retinal vessels
Vaisseaux rétiniens très sinueux mais non dilatés.
Anomalie sur un secteur ou sur toute la rétine, vue habituellement chez les hypermétropes et sans déficit fonctionnel.
cataracte congénitale, microcornée ou microphtalmie légère l.f.
congenital cataract, with microcornea or slight microphthalmia
Cataracte, microcornée et parfois petite microphtalmie.
Nombreuses familles décrites sur 3 à 5 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156850) ou liée au sexe dominante (MIM 302300).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961) ; W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ Lenz (syndrome de), cataracte-dents (syndrome)
[P2,Q2]
cataracte, microphtalmie et nystagmus l.f.
cataract, microphthalmia and nystagmus
Affection congénitale associant cataracte, microphtalmie et nystagmus.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212550).
N. B. Harman, ophtalmologiste britannique (1909 et 1910)
[P2,Q2]
dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.
destrocardia with unusual facies and microphthalmia
Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).
D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)
Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur
microphtalmie n.f.
microphthalmia
Petite taille de l'œil avec possibilité d'anomalie interne.
La longueur axiale de l'œil est inférieure à 21,5 mm.
On oppose microphtalmie à nanophtalmie : dans la microphtalmie l'œil est petit secondairement à un arrêt de développement précoce, il est donc malformé et cette malformation peut aller jusqu'à l'anophtalmie ; dans la nanophtalmie l'œil est diminué de taille mais sans anomalie importante et l'arrêt de développement serait plus tardif ou d'une autre origine. On distingue les microphtalmies colobomateuses, les microphtalmies compliquées (avec de façon congénitale : opacités cornéennes, cataracte, vitré primitif, dysplasie rétinienne), et les microphtalmies associées. Elles peuvent être d'origine malformative, génétique, ou chromosomique ((trisomie 13 ou 15) ou d'origine embryopathique (rubéole).
L’affection est autosomique récessive (MIM 251600) ou sporadique.
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ anophtalmie clinique, nanophtalmie
microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée l.f.
microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea
→ microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
microphtalmie avec défauts linéaires cutanés l.f.
microphthalmia with linear skin defects
Plages linéaires irrégulières et érythémateuses de peau hypoplasique sur la tête, au cou, autour des yeux avec microphtalmie, opacités cornéennes et kystes orbitaires.
Le locus du gène MLS est en Xp22.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309801)
Lihadh Al Gazali, médecin généticienne irakienne (1990)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
Syn. microphtalmie aplasie dermique et sclérocornée, MIDAS syndrome
microphtalmie avec hypermétropie dégénérescence rétinienne, macrophakie et anomalies dentaires l.f.
microphthalmia with hypermetropia, retinal degeneration, macrophakia and dental anomalies
Microphtalmie avec cornée de taille normale, forte hypermétropie, macrophakie, dégénérescence rétinienne et anomalies de l'émail dentaire.
Deux personnes sur les sept publiées ont un glaucome. L’affection est autosomique récessive (MIM 251700).
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et H. Gernet, ophtalmologiste français (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; macros : grand ; phakos : lentille
microphtalmie avec kyste l.f.
microphthalmia with cyst
Forme sévère de colobome de la tête du nerf optique avec hernie de tissu uvéorétinien à travers la brèche colobomateuse aboutissant à une formation kystique associée à un globe microphtalme.
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kustis : vessie, poche
microphtalmie avec myopie et corectopie l.f.
microphthalmia with myopia and corectopia
Association d’une myopie, d’une pupille décentrée et d’une microphtalmie.
Une famille décrite avec 11 cas sur 4 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156900).
C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1921)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; muops : qui cligne des yeux (de muein : cligner et ops, opos : oeil
microphtalmie-cataracte l.f.
microphthalmia-cataract
Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).
H. J. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)
Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie
microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley l.f.
microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-Digeorge-Harley)
L. Pinsky, A. M. DiGeorge et R. D. Harley, pédiatres américains (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de)
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
microphtalmie et kyste colobomateux l.m.
microphthalmia with colobomatous cyst
Microphtalmie et kyste cliniquement indétectable inférieur déformant le globe, unilatéral, parfois bilatéral et visible en tomographie.
Les yeux ne sont pas fonctionnels, et l'électrorétinogramme et les potentiels évoqués visuels sont éteints. Ces globes sont souvent enchâssés profondément et non détectables et la maladie est prise pour une anophtalmie L’affection est autosomique récessive (MIM 251505).
Y. Porges, ophtalmologiste israélien (1992)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kolobôma : partie tronquée, manquante
→ kyste colobomateux de l'orbite
microphtalmie et macrosomie l.f.
macrosomia with microphthalmia
Gigantisme avec microphtalmie et fente palatine.
Une famille du Koweït, avec 3 femmes et deux hommes atteints. L’affection est autosomique récessive (MIM 248110).
A. S. Teebi, pédiatre et généticien kowéitien (1989)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : makros : grand ; soma : corps
microphtalmie et progéria l.f.
micophthalmia with progeria
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.
microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma
Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).
P. Hermann ophtalmologiste français (1958)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre
→ hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte
microphtalmie unilatérale l.f.
microphthalmia unilateral
Malformation le plus souvent non génétique.
Si un retard mental s’associe à une microphtalmie, il faut penser à une anomalie chromosomique
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;
pli rétinien avec microphtalmie et microcéphalie l.m.
retinal fold with microcephaly and microphthalmos
Microcéphalie sévère avec plis rétiniens et déficit visuel.
La microcéphalie est le signe le plus constant, il peut s'y associer un retard mental léger, une petite taille, une peau marbrée, une clinodactylie et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180060).
Audre L. Jarmas, généticienne américaine (1981)