anophtalmie avec anomalies associées l.f.
anophthalmos, with associated anomalie
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ microphtalmie avec anomalies associées
[P2,Q2]
Édit. 2017
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
microphtalmie avec hypermétropie dégénérescence rétinienne, macrophakie et anomalies dentaires l.f.
microphthalmia with hypermetropia, retinal degeneration, macrophakia and dental anomalies
Microphtalmie avec cornée de taille normale, forte hypermétropie, macrophakie, dégénérescence rétinienne et anomalies de l'émail dentaire.
Deux personnes sur les sept publiées ont un glaucome. L’affection est autosomique récessive (MIM 251700).
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et H. Gernet, ophtalmologiste français (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; macros : grand ; phakos : lentille
anophtalmie avec anomalie des membres l.f.
anophthalmos with limb anomalies
Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).
P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)
[P2,Q2]
Édit. 2017
kyste orbitaire avec anophtalmie apparente l.m.
orbital coloboma cyst with anophthalmos
→ kyste colobomateux de l'orbite
ectopies associées du cristallin et de la pupille l.f.
ectopia lentis with ectopia of pupil
Association de l'ectopie du cristallin à celle de la pupille.
Dans cette affection souvent bilatérale, cristallin et lentille sont déplacés en sens opposés. La dilatation de la pupille est difficile par atrophie irienne, et il peut exister un iridodonésis. L’affection est autosomique récessive (MIM 225200).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2, Q2]
Édit. 2019
dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.
destrocardia with unusual facies and microphthalmia
Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).
D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)
Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur
microphtalmie avec défauts linéaires cutanés l.f.
microphthalmia with linear skin defects
Plages linéaires irrégulières et érythémateuses de peau hypoplasique sur la tête, au cou, autour des yeux avec microphtalmie, opacités cornéennes et kystes orbitaires.
Le locus du gène MLS est en Xp22.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309801)
Lihadh Al Gazali, médecin généticienne irakienne (1990)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
Syn. microphtalmie aplasie dermique et sclérocornée, MIDAS syndrome
microphtalmie avec kyste l.f.
microphthalmia with cyst
Forme sévère de colobome de la tête du nerf optique avec hernie de tissu uvéorétinien à travers la brèche colobomateuse aboutissant à une formation kystique associée à un globe microphtalme.
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kustis : vessie, poche
microphtalmie avec myopie et corectopie l.f.
microphthalmia with myopia and corectopia
Association d’une myopie, d’une pupille décentrée et d’une microphtalmie.
Une famille décrite avec 11 cas sur 4 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156900).
C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1921)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; muops : qui cligne des yeux (de muein : cligner et ops, opos : oeil
pli rétinien avec microphtalmie et microcéphalie l.m.
retinal fold with microcephaly and microphthalmos
Microcéphalie sévère avec plis rétiniens et déficit visuel.
La microcéphalie est le signe le plus constant, il peut s'y associer un retard mental léger, une petite taille, une peau marbrée, une clinodactylie et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180060).
Audre L. Jarmas, généticienne américaine (1981)
angiome avec anomalies vasculaires profondes l.m.
angioma with deep vascular anomalies
Association d'un angiome plan et de malformations veineuses ou artérioveineuses profondes s'accompagnant d'une hypertrophie des tissus mous et osseux.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4]
Édit. 2017
anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum l.f.p.
digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum
→ syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
arthrogrypose avec limitation oculomotrice et anomalies électrorétiniennes l.f.
arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal abnormalities
Association de contractures congénitales des membres, de limitation des mouvements oculaires et d'un électrorétinogramme anormal.
Rigidité du tronc et rigidité des doigts qui sont sans plis, avec une flexion limitée à 30 degrés. Au niveau rétinien : pigmentation anormale de la macula. L’affection est autosomique dominante (MIM 108145).
M. M. Lai, généticien britannique (1991)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. oculomelic amyoplasia
Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
craniosynostose avec anomalies des paupières l.f.
craniosynostosis with lid anomalies
→ oculopalatosquelettique (syndrome)
[Q2,I,H1,P2]
dysgénésie iridoangulaire avec anomalies somatiques l.f.
iridogoniodysgenesis with somatic anomalies
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales l.f.
acral dysostosis with facial and genital abnormalities
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes l.f.
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
→ Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de)
lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018
long columelle avec fente lèvre/palais, anomalies oculaires, cardiaques et intestinales l.m.
long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies
→ Kapur-Toriello (syndrome de)
Moebius (syndrome de) avec pied bot et anomalies digitales l.f.
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques ou/et digitales.
La plupart des cas sont sporadiques mais l'affection est bien autosomique dominante, hétérogène (composée de plusieurs éléments) et pleiotropique (caractères différents multiples déterminés par un seul gène), comme l'indiquent de nombreuses publications (MIM 157910).
Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981)
sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities
Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).
A. Y. Barakat, pédiatre américain (1982)
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale avec anomalies des membres de) l.f.
mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins type, with limb anomalies
E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; F. R. Nager et J-P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager, dysostose mandibulofaciale type Nager