microphtalmie et kyste colobomateux l.m.
microphthalmia with colobomatous cyst
Microphtalmie et kyste cliniquement indétectable inférieur déformant le globe, unilatéral, parfois bilatéral et visible en tomographie.
Les yeux ne sont pas fonctionnels, et l'électrorétinogramme et les potentiels évoqués visuels sont éteints. Ces globes sont souvent enchâssés profondément et non détectables et la maladie est prise pour une anophtalmie L’affection est autosomique récessive (MIM 251505).
Y. Porges, ophtalmologiste israélien (1992)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kolobôma : partie tronquée, manquante