Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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microcéphalie avec choriorétinopathie récessive l.f.

microcephaly with chorioretinopathy recessive

Microcéphalie vraie associée à une choriorétinopathie et un retard mental.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 251270).

V. A. McKusick, pédiatre américain, membre de l'Académie de médecine (1966)

Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête :  chorion : membrane ; lat. rétina  rétine (de rete : réseau)

Syn. pseudotoxoplasmose de McKusick

dystrophie choriorétinienne-microcéphalie