mastocytose systémique (MS) l.f.
Affection systémique, d’origine inconnue, caractérisée par une prolifération anormale des mastocytes dans différents tissus dont la moelle osseuse avec ou sans atteinte cutanée.
La MS touche préférentiellement les individus caucasiens, sans prédominance de sexe. La prévalence mondiale est estimée entre 1/40 000 et 1/20 000. On distingue les MS indolentes (MSI) et agressives (MSA). Elles sont essentiellement observées chez l’adulte (âge moyen au diagnostic : 60 ans).
Les manifestations cliniques les plus habituelles sont une pâleur, des douleurs abdominales accompagnées de troubles digestifs divers, des douleurs osseuses, un prurit, des flushes et des réactions anaphylactoïdes.
La prolifération mastocytaire peut se localiser également dans les os et y entraîner des lésions, dans le foie et la rate à l’origine d’une hépatosplénomégalie.
La médiane de survie est de 198 mois pour les formes indolentes, de 41 mois pour les atteintes agressives et de deux mois dans la leucémie à mastocytes.
Un traitement par midostaurin, inhibiteur spécifique de KIT D816V, se montre très efficace dans les formes systémiques et, en particulier, dans la leucémie à mastocytes ; cette thérapeutique ciblée change le pronostic de cette affection.
Des mutations de KIT et de TET2 sont fréquentes dans les mastocytoses agressives.
mastocytes
J. Gotlib, hématologue américain (2016)
Syn. mastocytose maligne, réticulose mastocytaire maligne, leucémie à
→ mastocyte, TET2, KIT, leucémie à mastocytes
[F1]