mastocytose systémique (MS) l.f.
Affection systémique, d’origine inconnue, caractérisée par une prolifération anormale des mastocytes dans différents tissus dont la moelle osseuse avec ou sans atteinte cutanée.
La MS touche préférentiellement les individus caucasiens, sans prédominance de sexe. La prévalence mondiale est estimée entre 1/40 000 et 1/20 000. On distingue les MS indolentes (MSI) et agressives (MSA). Elles sont essentiellement observées chez l’adulte (âge moyen au diagnostic : 60 ans).
Les manifestations cliniques les plus habituelles sont une pâleur, des douleurs abdominales accompagnées de troubles digestifs divers, des douleurs osseuses, un prurit, des flushes et des réactions anaphylactoïdes.
La prolifération mastocytaire peut se localiser également dans les os et y entraîner des lésions, dans le foie et la rate à l’origine d’une hépatosplénomégalie.
La médiane de survie est de 198 mois pour les formes indolentes, de 41 mois pour les atteintes agressives et de deux mois dans la leucémie à mastocytes.
Un traitement par midostaurin, inhibiteur spécifique de KIT D816V, se montre très efficace dans les formes systémiques et, en particulier, dans la leucémie à mastocytes ; cette thérapeutique ciblée change le pronostic de cette affection.
Des mutations de KIT et de TET2 sont fréquentes dans les mastocytoses agressives.
mastocytes
J. Gotlib, hématologue américain (2016)
Syn. mastocytose maligne, réticulose mastocytaire maligne, leucémie à
→ mastocyte, TET2, KIT, leucémie à mastocytes
[F1]
mastocytose n.f.
mastocytosis
Ensemble de maladies caractérisées par une accumulation de mastocytes intratissulaires et dont la majorité sont à expression cutanée et habituellement non malignes.
Les mastocytoses sont partagées en cutanées (urticaire, pigmentaire, mastocytose à type de telangiectasia eruptiva macularis perstans, mastocytomes) et systémiques (plus de 2 organes atteints). Elles peuvent être agressives ou non. La majorité d'entre elles sont associées à une mutation du proto-oncogène c-kit.
Étym. mastocyte : francisation du mot allemand mastzellen ; all. mast : graisse ; gr. cutos : cellule
mastocytose maligne l.f.
malignant mastocytosis
[F1]
mastocytose télangiectasique l.f.
telangiectasia macularis eruptiva perstans
Forme rare de mastocytose cutanée caractérisée par la survenue de nombreuses macules érythémateuses présentant en leur centre de fines télangiectasies et ne comportant pas de signe de Darier.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
Étym. mastocyte : francisation du mot allemand mastzellen ; all. mast :graisse ; gr. cutos, cellule ; têlê : loin ; angeion : vaisseau ; ektasis : dilatation
xanthelasmoïdea (mastocytose) l.f.
Forme de mastocytose cutanée apparaissant dans les premières semaines de la vie, caractérisée par la survenue d'une ou plusieurs tuméfactions ovalaires, de surface lisse ou en "peau d'orange", de 1 à 5 cm de diamètre, de couleur jaune chamois, d'où leur nom, de consistance élastique, avec fréquemment absence de signe de Darier.
Des poussées congestives, des tuméfactions et des bouffées vasomotrices peuvent être associées et la lésion peut éventuellement devenir bulleuse. L'examen histologique montre un infiltrat dermique, constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
W Tilbury Fox, dermatologiste britannique (1875)
Syn. mastocytose à plaque unique, mastocytose nodulaire
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017
amylose systémique l.f.
systemic amyloidosis
Forme d'amylose systématisée dans laquelle les dépôts de substance amyloïde atteignent plusieurs organes de façon diffuse et dont les manifestations peuvent donc être très diverses : cardiaques, digestives, neurologiques et cutanées à type de macroglossie, purpura pétéchial, notamment au niveau des paupières, infiltration cutanée, vésiculobulles, plaques.
Le diagnostic est affirmé par l'examen histologique d'un organe atteint. Cette amylose systémique s'observe le plus souvent en association avec un myélome multiple mais peut être aussi primitive, héréditaire, ou secondaire.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose systématisée primitive de Lubarsch-Pick, maladie de Königstein-Lubarsch
→ amylose, amylose primitive, amylose secondaire
[A3,H1,J1,K2,L1,N1,N3]
Édit. 2017
artère systémique l.f.
systemic artery
Artère appartenant à la grande circulation, par opposition à celles appartenant à la petite circulation cardiopulmonaire.
débit systémique l.m.
systemic flow
Volume de sang expulsé par le ventricule gauche par unité de temps.
Il est égal à la consommation d’oxygène divisée par la différence des teneurs en oxygène du sang artériel et du sang veineux. En l’absence de communication anormale des deux circulations, le débit systémique est égal au débit pulmonaire. Il s’élève normalement à l’effort.
Étym. déverbal du verbe franco-normand débiter : couper un tronc en morceaux
infection systémique l.f.
systemic infection
Infection qui atteint de manière élective un ensemble d’organes ou de tissus (conjonctif, lymphatique, réticulo-endothélial) de même nature.
lupus érythémateux systémique l.m.
systemic lupus erythematosus
Forme la plus sévère du lupus érythémateux où les phénomènes immunopathologiques, avec auto-anticorps et immuns complexes, peuvent atteindre tous les organes, rendant sa définition clinique et immunologique très protéiforme.
Elle se définit cliniquement par l'association à des degrés variables de symptômes généraux (fatigue, fièvre, anorexie, amaigrissement) et par l'atteinte d'organes divers avec, par ordre de fréquence décroissante, les articulations et les muscles (arthralgie, arthrite, myosite), la peau (éruption du visage en vespertilio, photosensibilité, syndrome de Raynaud), le sang (anémie, leucopénie, troubles de la coagulation), le système nerveux (psychose, convulsions, neuropathie périphérique), le cœur et les poumons (pleurésie, péricardite, myocardite, endocardite), les reins (protéinurie, glomérulonéphrite, syndrome néphrotique, insuffisance rénale); mais d'autres organes peuvent être atteints; des critères d'auto-immunité définissent la maladie sur le plan immunologique : anticorps antinucléaires, anti-ADN, anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro (SSA), anti-La (SSB) anti-cardiolipide, anti-plaquettes, anti-érythrocytes, etc.
L'affection touche le plus souvent la femme jeune. Son pronostic dépend de l'importance des atteintes viscérales, en particulier rénales, cérébrales, pulmonaires et cardiaques. L'évolu
Syn. lupus érythémateux aigu disséminé, maladie lupique
lupus érythémateux systémique (endocardite du) l.f.
Libman Sachs' endocarditis
Forme rare d'endocardite non infectieuse, présente dans 13 à 50 % des séries d’autopsies de lupus érythémateux systémiques et caractérisée par des lésions verruqueuses et fibrineuses des valvules mitrales ou aortiques.
Cette cardiopathie est responsable de manifestations neurologiques centrales et vasculaires. Un état prothrombotique est souvent associé : anticorps antiphospholipides, micro-angiopathie thrombotique, coagulopathie de consommation.
Syn. endocardite de Libman-Sachs
lupus érythémateux systémique (neuropathie et) l.
neuropathy and systemic lupus erythematosus
→ vascularites (neuropathies et)
lupus érythémateux systémique (troubles psychiques du) l.m.p.
systemic lupus erythematosus and psychical disorders
Affection au cours de laquelle les manifestations psychiatriques sont les plus fréquentes (10 à plus de 50 % des cas) parmi les connectivites dont fait partie le LED.
Il s'agit surtout d'états psychotiques, principalement confusionnels, voire "schizophréniformes", et aussi dépressifs et anxieux, les uns et les autres le plus souvent précoces, correspondant à une poussée somatique, polymorphes et de bon pronostic en soi.
La part respective d'une prédisposition psychique foncière, des agressions somatiques et de leurs divers retentissements chez ces jeunes femmes, celle des traitements corticoïdes (surtout au cas d'excitation) mais aussi des antipaludiques de synthèse, sera envisagée dans chaque cas, non sans difficultés ni interrogations.
Diverses questions se posent à partir de l'observation déjà ancienne d'une "positivité associée" de la réaction de Bordet-Wasserman dans le LED et la syphilis, impliquant, constituant essentiel de cette réaction. Des voies de recherche et de discussion s’étaient ouvertes.
Dans l'état actuel le traitement de choix des complications psychiques du LED semble rester la corticothérapie, au besoin complétée par des neuroleptiques.
maladie systémique associée aux IgG4 l.f.
Entité de description récente, survenant le plus souvent après 50 ans, caractérisée par la présence d’une ou plusieurs atteintes fibro-inflammatoires d’organe, associées le plus souvent à une élévation des IgG4 sériques.
Les lésions tissulaires sont caractérisées par une fibrose et un infiltrat inflammatoire lymphocytaire et plasmocytaire, avec prédominance de plasmocytes IgG4+. Dans le sang, dans près de 70 % des cas, on retrouve une augmentation du taux des IgG4.
Outre les tableaux de pancréatite sclérosante (dite « auto-immune ») les premiers décrits, les atteintes d’organe rapportées sont nombreuses et peuvent être associées chez un même patient : sialadénite, dacryoadénite, polyadénopathies, aortite, coronarite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale ou encore pseudotumeurs inflammatoires. L’évolution est habituellement marquée par une grande corticosensibilité.
P. A. Monach, médecin américan (2017) ; J. de la Fuente, médecin américain (2019) ; F. B. Cortazar, médecin américain (2020)
→ immunoglobuline G, pancréatite auto-immune, sialadénite, dacryoadénite, aortite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale secondaire, coronarite
[ F3, K2, L1, N1]
Édit. 2020
maladie systémique l.f.
Maladie inflammatoire diffuse d’origine inconnue.
Les maladies systémiques étant par définition des maladies diffuses, le qualificatif de polysystémique leur conviendrait encore mieux que celui de systémique. On regroupe sous ce terme les connectivites (lupus érythémateux disséminé, sclérodermie systémique, dermatopolymyosites, polyarthrite rhumatoïde, connectivite mixte et syndrome de Gougerot-Sjögren), les vascularites nécrosantes et granulomateuses (périartérite noueuse et ses variantes, artérites gigantocellulaires, maladie de Takayashu, etc.), les manifestations systémiques de certaines maladies (entérocolopathies inflammatoires chroniques, pelvispondylites, cancers, etc.) et des affections variées partageant les trois qualificatifs retenus dans la définition (purpuras vasculaires, urticaires systémiques, certaines maladies granulomateuses, les amyloses, la maladie de Behçet, la maladie périodique, etc.).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1925), H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930) ; M. Takayashu, ophtalmologiste japonais (1908) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
psychothérapie systémique l.f.
systemic psychotherapy
sclérodermie systémique l.f.
systemic scleroderma, generalized scleroderma, progressive systemic sclerosis
Forme de sclérodermie survenant le plus souvent entre 30 et 40 ans, à nette prédominance féminine, caractérisée par l’association d’une sclérodermie cutanée diffuse ou limitée à des atteintes extracutanées et viscérales.
On en distingue habituellement deux formes.
La forme avec atteinte cutanée diffuse, précédée pendant une courte période par un phénomène de Raynaud, a une évolution rapide et extensive marquée par des atteintes viscérales fréquentes et précoces conditionnant le pronostic et touchant notamment les poumons (avec possibilité d’hypertension artérielle pulmonaire), le tube digestif, le cœur et le rein : elle est marquée par une dilatation et une destruction des anses capillaires, visible en capillaroscopie, et par la présence d'anticorps antitopo-isomérase 1 chez un tiers des malades, mais en l'absence d'anticorps anticentromère.
La forme cutanée limitée, plus fréquente, comporte un phénomène de Raynaud évoluant depuis plus de 10 ans, une atteinte tégumentaire réduite aux mains, ou sclérodactylie, à la face, aux avant-bras et aux jambes, ce qui correspond alors au tableau de l'acrosclérose ; on peut aussi y mettre en évidence une atteinte pulmonaire et oesophagienne, des mégacapillaires détectables en capillaroscopie ainsi que des anticorps antinucléaires dans 90% des cas, et, notamment, anticentromère.
Syn. sclérodermie généralisée (obs.), sclérodermie diffuse, sclérodermie maligne
→ acrosclérose, Raynaud (phénomène de)
syndrome inflammatoire aigu systémique l.m.
systemic inflammatory response syndrome
Réaction inflammatoire généralisée qui peut ou non être d'origine infectieuse (choc septique) et qui peut conduire à une défaillance multiviscérale.
systémique adj.
systemic
Qui se rapporte à un système.
-1) En biologie, se dit d’un produit qui, appliqué de façon limitée à un organe précis, par ex. un tégument, se répand dans l’organisme entier.
-2) En pharmacologie humaine et vétérinaire, ainsi qu’en thérapeutique, se dit d’un effet impliquant l’absorption d’un médicament qui après passage dans un liquide circulant, notamment le sang, se répartit dans l'ensemble de l'organisme.
L’effet systémique s’oppose alors à l’effet local.
-3) En cardiologie, qui se rapporte à la grande circulation.
Un ventricule cardiaque est dit systémique quand il assure l’expulsion du sang oxygéné vers l’aorte, p. ex. normalement le ventricule gauche. Mais ce peut être en totalité ou en partie le ventricule droit dans certaines malformations congénitales du cœur.
-4) En physiologie animale, qui concerne la circulation générale, excluant celle qui aboutit aux poumons.
-5) En physiologie végétale, se dit de produits phytosanitaires qui, appliqués par exemple, sur des feuilles, pénètrent et se répartissent dans la totalité de la plante.
Étym. anglais, systemic : général, à partir du grec systêma : ensemble d’objets, de doctrine
thérapie systémique l.f.
systemic therapy
Méthode de traitement utilisant le modèle systémique, qui considère de façon dynamique les systèmes vivants dans leur totalité et leurs interrelations avec les autres objets.
En psychiatrie, G. Bateson a été le premier à examiner la famille avec des principes d'origine cybernétique.
L'analyse systémique, en particulier des familles de schizophrènes, met en lumière des erreurs ou des déviations des communications verbales et non verbales, des alliances ou des scissions temporaires entre les différents partenaires, révélant leurs difficultés à accepter les changements et l'intolérance vis-à-vis de l'autonomie. Ces thérapies systémiques sont des techniques actives, consistant à modifier le présent ("ici et maintenant") en s'appuyant sur les propriétés du système familial.
G. Bateson, anthropologiste, linguiste, cybernéticien britannique (1904-1980)
→ double lien, familiale (homéostasie)
urticaire systémique l.f.
systemic urticaria
Urticaire révélant une maladie générale, comme une vasculite.
Ces urticaires sont cliniquement atypiques, comportant notamment des éléments fixes, peu ou pas prurigineux.
mycose systémique l.f.
systemic mycosis
Syn. mycose profonde, mycose invasive
[D1]
Édit. 2018
vascularite nécrosante systémique l.f.
Syn. angéite nécrosante
[F3, K4, N3]
Édit. 2020
déficit systémique primaire en carnitine l. m.
Systemic primary carnitine deficiency
→ déficit de captation de la carnitine
[C1, Q2]
Édit. 2020