artères diaphragmatiques supérieures l.f.p.
→ artères phréniques supérieures
ganglions lymphatiques diaphragmatiques antérieurs l.m.p.
→ nœuds lymphatiques prépéricardiques
ganglions lymphatiques diaphragmatiques inférieurs l.m.p.
→ nœuds lymphatiques diaphragmatiques inférieurs
ganglions lymphatiques diaphragmatiques supérieurs l.m.p.
→ nœuds lymphatiques diaphragmatiques supérieurs
nœuds lymphatiques diaphragmatiques inférieurs l.m.p.
nodi lymphoidei phrenici inferiores (TA)
inferior diaphragmatic lymph nodes
Groupe de un à trois nœuds lymphatiques situés à la face inférieure di diaphragme, à proximité de l’origine des artères phréniques inférieures.
Syn. anc. ganglions lymphatiques diaphragmatiques inférieurs
nœuds lymphatiques diaphragmatiques supérieurs l.m.p.
nodi lymphoidei phrenici superiores (TA)
superior diaphragmatic lymph nodes
Nœuds lymphatiques formant deux groupes siégeant sur la convexité du diaphragme : les nœuds lymphatiques prépéricardiques et les nœuds lymphatiques latéropéricardiques.
Il était habituel de décrire un troisième groupe postérieur placé en arrière du péricarde autour de l’œsophage et de l’aorte. Depuis les travaux de Rouvière ils sont rattachés à la chaîne médiastinale postérieure devenue le groupe des nœuds lymphatiques juxta- oesophagiens.
Les nœuds lymphatiques prépéricardiques drainent la lymphe de la majeure partie du diaphragme et de la plèvre diaphragmatique, de la partie antérieure et supérieure du foie et de la région supérieure épigastrique de la paroi antérieure de l’abdomen.
Syn. anc. ganglions lymphatiques diaphragmatiques supérieurs
veines diaphragmatiques inférieures l.f.p.
→ veines phréniques inférieures
veines diaphragmatiques supérieures l.f.p.
→ veines phréniques supérieures
axis (malformations de l') l.f.p.
axis malformations
Anomalies fréquentes et souvent symptomatiques de la forme ou de la constitution de l'axis.
Elles concernent surtout l'apophyse odontoïde : aspect quadrangulaire, hypoplasique ; inclinaison sur le corps de l'axis ; segmentation (un disque à sa base ou en son milieu) ; détachement de son extrême pointe (ossiculum terminale, Hadley) ; bifidité ; fixation au bord antérieur du trou occipital. Un spina bifida de l'arc postérieur de l'axis est également possible.
Étym. lat. axis : axe
Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.
Bowen’s syndrome of multiple malformations
Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).
P. Bowen, pédiatre généticien canadien (1964)
Édit. 2017
cryptophtalmie et autres malformations l.f.
cryptophthalmos with other malformations
Association d'une cryptophtalmie et d'anomalies multiples: méningocèle, syndactylie, troubles auriculaires.
Il n'y a pas de sourcils et les cheveux vont jusqu'aux orbites. On trouve également surdité, colobome de l'aile du nez, malposition de l'ombilic et des mamelons, anomalie de développement des reins et masculinisation génitale chez les filles. Les anomalies oculaires comportent : kyste dermoïde épibulbaire, colobome palpébral et microphtalmie. Les yeux sont réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, ou ils sont recouverts par la peau. Il peut y avoir dysgénésie du segment antérieur avec absence de cristallins. 25% des enfants sont mort-nés et la mortalité précoce est importante du fait des complications viscérales. L’affection est autosomique récessive par mutation du gène FRAS 1, locus en 4q21. (MIM 219000).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962)
Syn. Fraser (syndrome de), cryptophtalmie-syndactylie
[Q2,P2,I1,H1,P1,O6]
kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques l.m.
orbital cyst with cerebral and focal dermal malformations
Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales l.m.
Leber’s amaurosis-cystic kidney-cerebral malformation
Cécité rétinienne congénitale (dégénérescence tapétorétinienne de Leber), dysplasie rénale (reins polykystiques), et retard mental avec malformations cérébrales (hypoplasie cérébelleuse).
Il s’agit de la forme d'amaurose congénitale de Leber de type II. Pour Nickel, 3/31 maladies de Leber avaient une hypoplasie cérébelleuse. Autre association décrite, paralysie des mouvements horizontaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
Bonnie L. Nickel et C. S. Hoyt, ophtalmologistes américains (1982)
malformations de la charnière occipitocervicale l.f.p.
malformations of the occipitocervical junction
Anomalies du développement de cette région, qui touchent ses divers composants osseux et nerveux.
La malformation d'Arnold-Chiari, l'impression basilaire, l'occipitalisation de l'atlas, la dislocation atloïdo-axoïdienne, les malformations de l'axis et le syndrome de Klippel-Feil paraissent les formes les plus fréquentes, soit isolées, soit associées entre elles ou, notamment, à uns syringobulbie dite foraminale.
En dehors d'anomalies morphologiques cervicales éventuelles, la sémiologie neurologique, relativement rare ou mineure et retardée à l'âge adulte, peut avoir une prédominance bulbaire, cérébelleuse et/ ou médullaire : aspect typique de syringomyélobulbie ou tableau pouvant simuler une myélopathie cervicale, voire, par sa complexité, une sclérose en plaques. Mais on sait la possibilité d'associations.
L'étude radiologique standard et surtout l'IRM confirment le diagnostic. La courbe vélocimétrique du LCR en IRM permet de quantifier ses flux sous-arachnoïdiens cisternaux, périmédullaires et intrakystiques. En particulier, les faibles intensités des vitesses circulatoires aux points d'efférence du quatrième ventricule sont fonction des facteurs anatomiques qui participent à l'étroitesse foraminale.
C'est avant tout de l'importance de la souffrance neurologique et de l'évolutivité des signes constatés que dépend l'indication d'un traitement chirurgical.
H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891) ; J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
[Q2,I2]
malformations des coronaires l.f.p.
malformations of the coronary arteries
Anomalies congénitales modifiant l’origine, le trajet, la morphologie, ou le nombre des artères coronaires.
Les principales sont :
- une naissance de l’artère pulmonaire,
- les fistules coronarocardiaques,
-les coronaires,les anomalies de naissance et de trajet.
Le traitement chirurgical en est possible et justifié si elles entraînent des conséquences graves : ischémie myocardique, shunt coronarocardiaque.
[K2,K4,Q2]
malformations du diaphragme l.f.p.
malformations of diaphragm muscle
Malformations qui vont de l'agénésie au diaphragme accessoire, en passant par la hernie et l'éventration, souvent associées à des malformations des poumons.
L'agénésie du diaphragme est rare et très souvent mortelle.
L'absence complète d'une foliole du diaphragme se voit surtout à gauche. Sa correction chirurgicale est possible.
Le diaphragme accessoire est une malformation liée à la descente incomplète du septum transverse entraînant la division de l'hémithorax en un compartiment supérieur et inférieur qui communiquent. Quoique rare, cette anomalie s'observe dans 90% des cas à droite.
Hernies des coupoles et éventrations diaphragmatiques beaucoup plus fréquentes sont étudiées à leur rubrique.
→ hernie des coupoles, hernie diaphragmatique du nouveau-né
malformations pulmonaires parenchyma
abnormalities of pulmonary parenchyma
Malformations qui vont de l'agénésie pulmonaire au kyste bronchogénique solitaire.
Agénésie et aplasie pulmonaires qui, si elles sont bilatérales, ne sont pas compatibles avec la vie.
Agénésie et aplasie unilatérale vont de la détresse respiratoire à la naissance jusqu'à des formes asymptomatiques en passant par la gêne respiratoire.
Viennent ensuite l'hypoplasie congénitale malformative primaire et l'hypoplasie congénitale acquise, l'emphysème lobaire géant, la malformation adénomatoïde kystique, la séquestration pulmonaire, enfin les mal
→ agénésie et aplasie pulmonaires, kyste bronchogénique, emphysème lobaire géant, malformation adénomatoïde du poumon, séquestration pulmonaire
malformations sternales l.f.p.
sternal abnormalities
Malformations rares représentées par le sternum bifide, les aplasies sternales et le pectus arcuatum.
Elles sont observées sur le nouveau-né et le petit nourrisson.
- Le sternum bifide est fait de 2 hémisternums séparés par un tissu fibreux plus ou moins large. La réparation se fait soit par suture directe, soit par mise en place d'une prothèse.
- L'aplasie sternale : dans ce cas le sternum est remplacé par une bandelette fibreuse. La réparation se fait par prothèse ou greffons costaux placés transversalement d'un hémithorax à l'autre.
- Le pectus arcuatum est dû à la soudure prématurée des pièces sternales et de la jonction manubrio-sternale. Il se caractérise par une brièveté et un élargissement du sternum, la forte saillie en avant de l’angle de Louis et la dépression sternale sous jacente (cuvette sternale), la convergence des côtes et des cartilages costaux, l’absence de segmentation du sternum de l’enfant sur les radiographies. Le traitement consiste en la résection des pièces saillantes et le comblement de la dépression par le matériel osseux réséqué.