malattia Leventinese l.f.
malattia Leventinese, hereditary drusen of Bruch’s membrane
Affection rétinienne avec drusen fins ovalaires et alignés au pôle postérieur, donnant un aspect de soleil rayonnant à centre rouge fovéolaire dont les rayons sont constitués par les drusen à peine visibles.
Il s'y associe des drusen plus larges sur le bord de la papille. L'affection évolue en quatre ou cinq décennies avec apparition en périmaculaire d'une couronne de drusen plus épais qui se pigmentent et se compliquent de néovaisseaux. L'affection est à distinger des drusen et l'histopathologie, faite par Steicher et Schmidt en 1976, a montré qu'il existait des lésions histologiques différentes. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation Arg345Trp du gène FBLN3 (appelé aussi EFEMP1) en 2p16-21 codant pour la fibrilline ; le même gène est responsable de la dystrophie en rayons de miel de Doyne (honeycomb retinal dystrophy). Il s’agit probablement de formes cliniques de la même affection.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1925) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899) ; T. Streicher, ophtalmologiste slovaque et K. Schmidt, anatomopathologiste slovaque (1976 et 1982)
Étym. Décrite dans une famille résidant dans la vallée Leventine, canton du Tessin, en Suisse.
Syn. druses radiaires maculaires