Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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maladie orpheline l.f.

Syn. maladie rare

maladie rare

maladie rare l.m.

On désigne ainsi toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.
En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d'une personne sur 2 000. On estime à plus de 30 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.
La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte.

Syn. maladie orpheline

Réf. Orphanet