maladie périodique l.f.
periodic disease, familial mediterranean fever
Maladie à transmission autosomique récessive, touchant préférentiellement certaines populations du pourtour méditerranéen, caractérisée par la survenue périodique de crises douloureuses et fébriles, abdominales, thoraciques, articulaires et pouvant comporter une atteinte cutanée à type d'érythème, de nodules, d'urticaire, voire de purpura.
Le gène responsable, MEFV, situé sur le bras court du chromosome 16 (en16p13), est le siège de très nombreuses mutations ; il code pour la protéine marenostrine/pyrine responsable des phénomènes inflammatoires.
L'évolution vers une amylose systémique, en particulier rénale, représente le risque évolutif majeur en quelques années vers une insuffisance rénale. La colchicine constitue la base du traitement.
H. A. Reimann, médecin et virologue américain (1950)
Syn. fièvre méditerranéenne familiale, polysérite familiale paroxystique
→ fièvre familiale méditerranéenne, polysérite familiale paroxystique.