maladie du sirop d'érable l.f.
maple-tree syrup disease
Affection génétique due à un défaut de la décarboxylation des acides α-cétoniques correspondant aux acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine).
Le sang contient une quantité excessive de ces acides aminés et des acides cétoniques et α-hydroxylés qui en dérivent et qui confèrent aux urines une odeur de sirop d'érable.
Comme les états du même groupe, elle peut comprendre, de façon variable, un retard psychomoteur, des troubles du tonus, des convulsions pouvant se présenter comme des spasmes en flexion et une insuffisance de développement du langage. L'odeur de l'urine peut orienter le diagnostic. Des poussées d'encéphalopathie avec troubles de la vigilance, vomissements et ataxie jalonnent l'évolution.
→ Hartnup (maladie de), homocystinurie, phénylcétonurie
sirop d'érable (urine à odeur de) l.f.
maple syrup urine disease
sirop n.m.
syrup
Préparation pharmaceutique aqueuse buvable, fortement sucrée et parfumée pour masquer le goût souvent désagréable du ou des produits actifs qu’il contient.
Étym. lat. sirupus : sirop
[G3]
Édit. 2017