maladie du cri du chat l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, pédiatres et généticiens français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]