maladie de surcharge neuroviscérale de sphingomyéline avec ophtalmoplégie supranucléaire verticale l.f.
neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia
Ophtalmoplégie verticale supranucléaire avec dysarthrie.
On peut parfois trouver une légère démence. Le diagnostic peut être fait avec la recherche d'histiocytes bleu-mer dans la moelle. L’affection est lysosomique et d’hérédité autosomique récessive (MIM 257050).
W. D. Grover, neurologue et J. L. Naiman, pédiatre américains (1971)
Syn. lipidose sphingomyélinique ophtalmoplégique