Hers (maladie de) l.f.
Hers’ disease
Glycogénose de type VI due à un déficit en phosphorylase hépatique, caractérisée par une surcharge glycogénique, avec hypoglycémie, acidocétose, et hépatomégalie.
L’hépatomégalie relativement bénigne, s’améliore avec l’âge. Il existe un retard de croissance.
H-G. Hers, biochimiste belge (1959)
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, glycogénose hépatique de type VIb
[ L1, R1]
Édit. 2018
maladie de surcharge en glycogène de type I l.f.
glycogen storage disease I
maladie de surcharge en glycogène de type II l.f.
glycogen storage disease II
maladie de surcharge en glycogène de type VI l.f.
glycogen storage disease VI
maladie de surcharge en glycogène de type VII l.f.
glycogen storage disease VII
maladie de surcharge en glycogène de type VIb
l.f.
Syn. Hers (maladie de), glycogénose hépatique de type VIb
[L1, R1]
Édit. 2018
glycogénose hépatique de type VIb l.f.
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, Hers (maladie de),
[L1, R1]
Édit. 2018
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II