Lowe (syndrome de) l.m.
Lowe’s syndrome, oculocerebrorenal syndrome
Affection héréditaire rare, d'apparition précoce, qui associe une dysmorphie cranio-faciale, une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie, un nanisme, un retard mental sévère et des signes oculaires.
L’atteinte oculaire est fréquente : cataracte bilatérale et totale dans 90 % des cas, glaucome congénital bilatéral également, présent dans 50 % des cas et associé à la cataracte.
L’affection est due à une mutation du gène OCRL localisé sur le chromosome X et codant pour l’enzyme phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Des mutations de ce gène sont aussi à l’origine de la maladie de Dent de type 2. Pour le conseil génétique, l'examen de la mère, qui est conductrice, est indispensable, à la recherche d'opacités du cristallin.
La maladie est récessive, liée au chromosome X.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
Syn. syndrome oculocérébrorénal
→ phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase., OCRL gene, maladie de Dent
Lowe-Terrey-MacLachlan (syndrome de) l.m
Lowe Terrey MacLachlan's syndrome
C.U. Lowe, M. Terrey, Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Lignac-Fanconi (maladie de, syndrome de)
Lignac Fanconi’s disease
G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
Fanconi (maladie de) l.f.
Fanconi's anaemia, pancytopenia with congenital defects
Aplasie médullaire congénitale dont la transmission est autosomique récessive, qui débute généralement dans l’enfance, et dont une hyperpigmentation cutanée généralisée parsemée de macules foncées ou dépigmentées peut être le symptôme révélateur.
La pancytopénie est souvent à l'origine d'un décès précoce. De nombreuses anomalies somatiques telles que malformations rénales et cardiaques, hypoplasie du pouce ou du radius lui sont associées. Des anomalies chromosomiques liées à un défaut de réparation de l'ADN sont fréquentes. Les patients qui survivent aux complications de l'insuffisance médullaire ont un risque élevé de leucémie ou d'autres affections malignes.
La sensibilité des cellules de l’anémie de Fanconi (AF) aux agents alkylants (très réactifs) ont permis de classer l’AF selon des groupes de complémentation.
- Le groupe FA.A (66%) : le gène FANC.A est en 16q24.3 ; 34 mutations ont été décrites, par délétions intragèniques (perte de 1 à 30 exons) ou par insertions, aboutissant à la synthèses de protéines tronquées.
- Le groupe FA.B ( 4%).
- Le groupe FA.C ( 12%) : gène FANC.C en 9q22.3 (au moins 10 mutations) ; ce gène est
situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, d’où
la fréquence des leucémies dans ce groupe ; il serait plus fréquent chez les juifs ashkénases.
- Le groupe FA.D (4%) , gène FANC D en 3p22-26.
- Le groupe FA.E (12%) gène FANC E en 6p21-22.
- Le groupe FA F (rare) gène FANC F en 11p15 6 mutations : 2 ponctuelles et 4 courtes délétions.
- Le groupe FA G gène FANC G en 9p13 code pour une protéine de réparation de l’ADN
(actuellement 11 gènes sont répertoriés).
L’affection est hétérogène génétiquement . De nombreux gènes ont été répertoriés codant pour la synthèse de protéines impliquées dans la réparation ou la réplication de l’ADN et l’épissage de l’ARN. On peut citer parmi ceux-ci, le gène FANC.A en 16q24.3 qui est en cause dans deux tiers des cas (34 mutations y ont été décrites) aboutissant à la synthèse de protéines tronquées. Le gène FANC.C, en 9q22.3 avec au moins 10 mutations (12% des cas) est situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, expliquant la fréquence des leucémies dans ce groupe.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927 et 1936) ; G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934)
Syn. anémie de Fanconi, syndrome de Toni-Debré-Fanconi
[F1,Q3]
Édit. 2018
Fanconi (maladie rénotubulaire de) l.f.
Fanconi’s renotubular syndrome
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1951)
[M1]
Édit. 2018
de Toni–Debré–Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi’s syndrome
Acidose tubulaire proximale par fuite urinaire des bicarbonates du fait de l’abaissement de leur seuil d’excrétion.
Plusieurs fonctions tubulaires sont concernées : glycosurie, diabète phosphaté, aminoacidurie globale acidose. Il existe souvent une ostéomalacie chez l’adulte et un rachitisme chez l’enfant.
Proche du Syndrome de Lowe.
G. de Toni, pédiatre italien (1933), R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934), G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
Fanconi forme adulte sans cystinose (syndrome de) l.m.
adult Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien(1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1]
Édit. 2018
Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.
childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1,O1]
Édit. 2018
Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018
Fanconi-Hegglin (syndrome de) l.m.
Fanconi-Hegglin’s syndrome
Pneumonie atypique associée à la présence d'agglutinines froides.
Cette ancienne entité a été démembrée par l'amélioration des moyens de détection et d'isolement des mycoplasmes qui en sont les causes habituelles.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; R. M. Hegglin, médecin interniste suisse (1940)
[D1,F1,K1]
Édit. 2018
Toni-Debré-Fanconi (syndrome de) l.m.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine 1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G de Toni, pédiatre italien (1933)
Wissler-Fanconi (syndrome de) l.m.
Wissler-Fanconi syndrome
Rhumatisme inflammatoire rare, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune, associant une fièvre irrégulière, des érythèmes cutanés récidivants, des arthralgies, une hépatosplénomégalie, des polyadénopathies et régressant en quelques mois.
En dépit des incertitudes qui persistent sur son étiologie, il semble qu’un foyer infectieux chronique, en particulier dentaire ou amygdalien, puisse contribuer à sa survenue.
L’existence même de ce syndrome est discutée ; il pourrait s’agir en fait de formes cliniques de la maladie de Still.
H. Wissler, biochimiste suisse (1943) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1946) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
Syn. maladie de Still
[I1]
Édit. 2019
anémie de Fanconi groupe complémentaire A-B-C ou D l.m.
Fanconi's anemia, complementation group A-B-C-D
[F1]
Édit. 2017
anémie macrocytaire de Fanconi l.f.
Fanconi’s macrocytic anemia
G. Fanconi, pédiatre helvétique (1927)
[F1]
Édit. 2017
Fanconi (anémie macrocytaire de) l.f.
Fanconi’s macrocytic anemia
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927)
[F1]
Édit. 20188
pancytopénie de Fanconi de type 1-2 -3 ou 4 l.f.
Fanconi pancytopenia, type 1-2-3-4
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1927)
→ Fanconi (anémie macrocytaire de).
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)