malabsorption héréditaire de l'acide folique l.f. (MHAF)
hereditary folate malabsorption
La malabsorption héréditaire de l’acide folique est une affection très rare débutant quelques mois après la naissance due à un trouble héréditaire du transport de l’acide folique, d’origine génétique.
Une anémie mégaloblastique est la principale manifestation. Elle s’associe à un retard staturo-pondéral, des diarrhées, des ulcères buccaux, des manifestations neurologiques diverses et une hypo-immunoglobulinémie, qui entraîne desinfections à Pneumocystis jirovecii, à Clostridium difficile et à Cytomegalovirus qui peuvent être récurrentes et létales. Le diagnostic repose sur les manifestations clinico-biologiques et sur une faible concentration d'acide folique dans le LCR (0-1.5 nM). Traité, le pronostic de la maladie est bon.
La MHAF est due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code le transporteur de folates couplé aux protons (proton-coupled folate transporter, PCFT) essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique. La transmission est autosomique récessive. Les nouveau-nés ne parviennent pas à absorber l'acide folique du lait maternel ou artificiel et deviennent déficients en acide folique. Le séquençage de la région codante SLC46A1 permet d'identifier les mutations et confirme le diagnostic de la MHAF. Un diagnostic anténatal est possible.
→ acide folique, absorption de l'acide folique, transporteur de folates couplé aux protons, anémie mégaloblastique, Clostridium difficile, Pneumocystis jiroveci, Cytomégalovirus, proton-coupled folate transporter
[D1, F1, H1, L1, Q2]
Édit. 2020