dystrophie de cornée et surdité de perception l.f.
corneal dystrophy and perceptive deafness
Dystrophie de cornée de type congénital avec apparition tardive d'une surdité progressive neurosensorielle.
L’affection est autosomique récessive (MIM 217400).
G. Harboyan, médecin libanais (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie facioscapulohumérale avec surdité neurosensorielle et tortuosité rétinienne artériolaire l.f.
facioscapulohumeral dystrophy with sensorineural hearing loss and tortuosity of retinal arterioles
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
kératite-ichtyose-surdité l.f.
keratitis-ichthyosis-deafness
Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)
kératite-ichtyose-surdité (syndrome récessif) l.m.
autosomal recessive, keratitis-ichthyosis-deafness
→ ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité
kératopathie en bandelette avec surdité l.f.
band keratopathy with deafness
→ dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité
mixte (surdité) l.f.
mixed deafness
→ surdité
myopie forte, surdité congénitale l.f.
Surdité sévère à la naissance non évolutive.
→ surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel
myopie forte, surdité et dysplasie épiphysaire l.f.
epiphyseal dysplasia of femoral head, myopia, and deafness
Myopie sévère, surdité et anomalie des têtes fémorales ressemblant à une dysplasie épiphysaire.
Une seule famille signalée, de trois enfants. L’affection est autosomique récessive (MIM 226950).
R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemand (1973)
néphropathie familiale avec surdité l.f.
hereditary nephropathy and deafness
perception (surdité de) l.f.
→ surdité
polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de) l.m.
polyneuropathy-cataract-deafness syndrome
→ cataracte-ataxie-surdité et retard (syndrome)
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
rétinite pigmentaire et surdité congénitale l.f.
retinitis pigmentosa and congenital deafness
rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.
retinitis pigmentosa inversa with deafness
Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).
N. M. Reinstein et A. I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
surdité n.f.
deafness
Diminution ou disparition de la perception auditive, symptôme majeur témoignant d’un dysfonctionnement du système auditif périphérique ou central.
Il est classique de distinguer les surdités de transmission, dues a des lésions de l'oreille externe ou moyenne, des surdités de perception, dont l'origine se situe au niveau de l'oreille interne ou des voies auditives. On en distingue donc quatre types :
- surdité de perception, où la lésion siège dans l'oreille interne ou sur le nerf auditif : les perceptions de la voix haute et de la voix chuchotée sont diminuées ; les sons aigus sont les plus mal perçus ; la parole est déformée ; conductions aérienne et osseuse sont diminuées et l'épreuve de Rinne est positive ; l'épreuve de Weber est latéralisée du côté sain ; il y a parfois un recrutement ;
- surdité de transmission, où la lésion siège dans l'oreille moyenne ou dans le conduit auditif externe : la perception de la voix chuchotée est plus touchée que celle de la voix haute ; les sons graves sont moins perçus ; la conduction aérienne est seule atteinte, la conduction osseuse augmentée ; l'épreuve de Rinne est négative et l'épreuve de Weber latéralisée du côté malade ; il n'y a pas de recrutement ;
- surdité centrale, par lésion des voies auditives dans le tronc cérébral ;
- surdité corticale, liée à des lésions bilatérales des aires de Heschl.
Une surdité à la fois de transmission et de perception est dite mixte.
Le diagnostic du type de surdité repose sur : l'acoumétrie (épreuves de Rinne, Weber, Bing, Lewis, Bonnier), l'audiométrie tonale et vocale, la tympanométrie et l'étude du réflexe stapédien.
Les principales causes des surdités de transmission sont les otites aigües et chroniques et leurs séquelles, l’otospongiose. Les principales causes des surdités de perception endocochléaires sont la presbyacousie, les surdités ototoxiques, vasculaires, virales, bactériennes (labyrinthites séreuses ou suppurées, circonscrites ou diffuses), les traumatismes sonores, la maladie de Menière.
H. A. Rinne, otologiste allemand (1855) ; E. H. Weber, physiologiste et anatomiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1795-1878) ; A. Bing, otologiste allemand (1844-1922), P. Bonnier, otorhinolaryngologiste français (1861-1918) ; P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1799-1862)
Étym. lat. surditats : surdité
→ recrutement, acoumétrie, presbyacousie, Rinne (épreuve de), Weber (épreuve de), Bing (épreuve de), Lewis (épreuve de), Bonnier (signe de), Menière (maladie de)
surdité auto-immune l.f.
autoimmune deafness
Terme regroupant d’une part les surdités apparaissant dans le cadre d’une maladie auto-immune générale et, d’autre part, les surdités de perception isolées, asymétriques, progressives, rapidement évolutives, survenant chez le sujet jeune et dont l’origine auto-immune est confirmée par les tests de laboratoire, malgré leur manque de spécificité.
Étym.lat. surditats : surdité
surdité brusque l.f.
sudden deafness
Surdité de perception d’apparition brutale, isolée, parfois associée à des acouphènes, plus rarement à des vertiges, à l’origine de laquelle on évoque une atteinte virale ou vasculaire de l’oreille interne.
Étym. lat. surditats : surdité
surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.
cochlear deafness with myopia and intellectual impairement
Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité
surdité corticale l.f.
cortical deafness