lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018